Abstract 4369256: Patterns of genetic testing in fetuses and neonates with hypoplastic left heart syndrome are highly variable among centers in North America: A Fetal Heart Society collaborative study
Notice bibliographique
Résumé
Background: In research cohorts, pathologic genetic variants have been reported in nearly 30% of children with hypoplastic left heart syndrome (HLHS). However, reports of real-world genetic testing practices and findings are limited. Research Questions We aimed to describe the variation in rates and type of genetic testing performed among academic centers in North America caring for newborns with HLHS. We also aimed to describe the real-world diagnostic yield in this population. Methods: We performed an ancillary study to a multicenter retrospective cohort study of fetuses and infants <2 months of age with HLHS admitted 1/2012-12/2016 to participating Fetal Heart Society institutions in North America. Prenatal and postnatal genetic testing and extracardiac anomalies (EA) were collected from participating centers. Results: Among 11 centers, 521 fetuses and infants were included. Rates of any form of diagnostic genetic testing varied between centers (24% to 96%). Overall, 109 (20%) had prenatal testing (excluding non-invasive prenatal testing, NIPT), and 302 (58%) eventually had some form of diagnostic testing (other than FISH for 22q11.2 deletion). Aneuploidy was evaluated for in 290 (56%); 16 were diagnostic (5.5%, Table), predominantly for Turner syndrome (TS). Comprehensive evaluation for copy number variation by chromosomal microarray (CMA) occurred in 216 patients (41.5%), with 16 positive findings, for a 7.4% yield. Of these, 6 were detected prenatally (of 59 with prenatal CMA, 10.2%). Only 19 patients (3.6%) underwent whole exome sequencing (WES) of which 6 had sequence variants, for a solve rate of 31.6%. Of the 494 in whom presence of EA was characterized, 86 had EA (17.4%). Among those with both genetic testing and information on EA (n=292), the yield of genetic testing was higher in those with EA but still ranged from 3.8-18.2% in those without (Table). Conclusions: Patterns of genetic testing in fetuses and neonates with HLHS vary significantly among academic centers in North America. Only 20% of the cohort had prenatal genetic testing beyond NIPT, and just over half had any testing. During the study period, WES was rarely performed but had the highest yield. Offering consistent genetic testing, including appropriate testing for sequence variants, will likely result in more frequent diagnosis of genetic disorders. In turn, this may improve our understanding of neurodevelopmental variability and inform personalized counseling and medical care in HLHS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».