A novel missense variant in CTLA4 associated with immune dysregulation
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 (CTLA4) haploinsufficiency is a primary immunoregulatory disorder characterized by a broad clinical spectrum including combined immunodeficiency, autoimmunity, enteropathy, lymphoproliferation, and malignancy. Aim: We aim to broaden the recognized phenotypic and genetic spectrum of patients with variants in CTLA4. Methods: We report the case of a patient with persistent bicytopenia and an episode of soft tissue infection and associated bacteremia. Targeted genetic sequencing was performed using next-generation sequencing on the Illumina platform with Sanger sequencing for low-coverage regions through Cincinnati Children’s Hospital in addition to immune evaluation. Results: The proband presented at 14 years of age with cellulitis, and was found to have Bacillus cereus bacteremia, along with neutropenia and thrombocytopenia that persisted following infection resolution. Immune evaluation revealed T cell lymphopenia with preserved humoral immunity, and subsequently NK cell lymphopenia. A targeted ALPS genetic panel identified a novel heterozygous variant in the CTLA4 NM_005214.5(CTLA4):c.160G>T (p.Ala54Ser). Conclusion: A novel heterozygous CTLA4 variant caused immune dysregulation and immunodeficiency, in keeping with the described features of CTLA4 haploinsufficiency. Statement of novelty: We describe a previously unreported missense variant in CTLA4 leading to immune dysregulation and cytopenias, successfully managed with targeted abatacept therapy.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle