Comprehensive genomic atlas of plasma proteome in the Japanese population: the Nagahama study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Combining the plasma proteome with the genome offers insights into diseases. Here, we characterized the genetic architecture of plasma proteins in 1,823 Japanese individuals. We identified 1,876 protein quantitative trait loci (pQTLs) comprising 1,395 variants associated with 1,254 unique proteins, with 77 pQTLs being specific to the Japanese population. Multi-ancestry fine-mapping identified 475 credible sets shared between Japanese cis -pQTLs and European cis -eQTLs. By integrating both cis - and trans -pQTLs, we identified a Japanese-specific trans -pQTL hotspot in the CD36 gene, associated with 10 proteins and linked to decreased platelet and white blood cell counts. Leveraging Mendelian randomization (MR) integrating pQTLs and Biobank Japan genome-wide association study (GWAS), we identified 42 putative causal relationships between 24 proteins and 20 diseases. This analysis identified 11 proteins (FCRL1, KLB, ADH1B, ADH1C, IL1RL1, IL18R1, DPEP1, HP, MICB, IL6R, LRP11) as potential drug targets. Our findings significantly enhance the understanding of the plasma proteomic landscape in an East Asian population and provide a valuable resource for prioritizing population-specific therapeutic targets.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».