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Enregistrement W4416591177 · doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.45294

Condition-Specific Growth Charts for Children With Alagille Syndrome

2025· article· en· W4416591177 sur OpenAlexafffund
Koen Huysentruyt, Shannon M. Vandriel, Mathieu Roelants, David A. Piccoli, Kathleen M. Loomes, Elizabeth B. Rand, Noelle H. Ebel, Jeffrey A. Feinstein, Irena Jankowska, Piotr Czubkowski, Dorota Gliwicz‐Miedzińska, Emmanuel Gonzalès, Emmanuel Jacquemin, Jérôme Bouligand, Saul J. Karpen, René Romero, Henry C. Lin, Björn Fischler, Henrik Arnell, Liting Li, Jian‐She Wang, Rima Fawaz, Silvia Nastasio, Kyung Mo Kim, Seak Hee Oh, Lorenzo D’Antiga, Emanuele Nicastro, Ryan T. Fischer, Susan Siew, Michael Stormon, Chatmanee Lertudomphonwanit, Winita Hardikar, Sahana Shankar, James E. Squires, Shikha S. Sundaram, Catherine Larson‐Nath, Déirdre Kelly, Jane Hartley, Pınar Bulut, M. Kyle Jensen, Catalina Jaramillo, Amin J. Roberts, Helen Evans, Étienne Sokal, Tanguy Demaret, Henkjan J. Verkade, Richard J. Thompson, Bettina E. Hansen, Tim Cole, Binita M. Kamath, Dominique Debray, Florence Lacaille, Jernej Brecelj, Nehal El‐Koofy, Mohamed A. Elmonem, Way Seah Lee, Maria Camila Sanchez, Maria Lorena Cavalieri, Christina Hajinicolaou, Kathleen B. Schwarz, Elisa de Carvalho, Nathalie Rock, Wikrom Karnsakul, Rubén E. Quirós‐Tejeira, Seema Alam, Gabriella Nebbia, Yael Mozer‐Glassberg, Pamela L. Valentino, Ermelinda Santos Silva, Zerrin Önal, Antal Dezsőfi‐Gottl, Melina Melere, María Legarda Tamara, John Eshun, Aglaia Zellos, Giuseppe Indolfi, Maria Rogalidou, Niviann Blondet, Pier Luigi Calvo, Marisa Beretta, Andréanne N. Zizzo, Çiğdem Arıkan, Mureo Kasahara, Nanda Kerkar, Amal Aqul, Victorien M. Wolters, Raquel Borges Pinto, Jennifer García, Sabina Więcek, Christos Tzivinikos, Quais Mujawar, Carolina Jiménez‐Rivera, Cristina Molera Busoms, Cristina Gonçalves, Luís Bujanda

Notice bibliographique

RevueJAMA Network Open · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiquePediatric Hepatobiliary Diseases and Treatments
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of ManitobaLondon Health Sciences CentreWestern UniversityChildren's Hospital of Western OntarioUniversity of TorontoUniversity Health NetworkToronto General HospitalInstitute of Health Services and Policy ResearchHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesGrifolsIpsenHospital for Sick ChildrenNational Natural Science Foundation of ChinaSarepta TherapeuticsCSL BehringNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesFudan UniversityAlnylam PharmaceuticalsGilead Sciences
Mots-clésAlagille syndromeGrowth chartMEDLINEGrowth retardationCongenital disease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Importance: Different degrees of growth delay have been reported in children with Alagille syndrome (ALGS), yet these patients are routinely evaluated using standard growth charts. Objective: To develop condition-specific growth charts for ALGS using modern statistical approaches. Design, Setting, and Participants: This case series used data from the international, multicenter Global Alagille Alliance (GALA) study accrued between May 14, 2018, and March 20, 2023. Children born at full term between January 1, 1997, and August 31, 2019, with a clinically and/or genetically confirmed ALGS diagnosis and their native liver were included. Data from children with a known history of prematurity were excluded for the development of the growth charts. Data were analyzed from March 25, 2023, to December 30, 2024. Exposure: Growth of children with Alagille syndrome. Main Outcomes and Measures: Generalized additive models for location scale and shape were fitted to generate percentile plots for weight and height relative to age and superimposed on US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) growth charts to illustrate differences in growth patterns compared with children with typical development. Results: Data from 1204 children with ALGS in overlapping cohorts (median [IQR] gestational age, 38 [37-39] weeks) were analyzed (1204 in the weight cohort; 695 boys [57.7%]; 9855 weight observations; 995 with neonatal cholestasis [82.6%]; 306 receiving a liver transplant [25.4%]; 98 deaths [8.1%] and 1106 in the height cohort, 635 boys [57.4%]; 8464 height observations; 906 with neonatal cholestasis [81.9%]; 287 receiving a liver transplant [25.9%]; 86 deaths [7.8%]) were included for the modeling of the weight-for-age and height-for-age charts, respectively. The median birth weight was 2.8 kg (IQR, 2.5-3.0 kg) for boys and 2.6 kg (IQR, 2.4-2.9 kg) for girls. The median birth length was 48.0 cm (IQR, 46.0-50.0 cm) for boys and 47.0 cm (IQR, 45.0-49.0 cm) for girls. The weight-for-age and height-for-age growth charts for boys and girls with AGLS differed significantly from CDC growth charts. The estimated height at age 18 years corresponded to the 50th percentile was 171.5 cm for boys and 156.5 cm for girls on the condition-specific charts vs 176 cm and 163 cm, respectively, on the CDC growth charts. Conclusions and Relevance: These findings suggest that condition-specific growth charts for ALGS may provide a crucial tool for clinicians to evaluate growth and aid in decision-making around listing children for liver transplant.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,208
Score d'incertitude au seuil0,531

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,274
Écart entre enseignants0,263 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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