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Enregistrement W4416681818 · doi:10.1101/2025.11.10.25339891

As rates of ASD and ADHD rise, genetic contributions fall: Evidence for widening diagnostic criteria

2025· preprint· en· W4416681818 sur OpenAlexaff
Sonja LaBianca, Mette Lise Lousdal, Morten Dybdahl Krebs, Ole Kromann Hansen, Kajsa-Lotta LA Georgii Hellberg, Mischa Lundberg, Johanne Østerby Sørensen, Jesper R. Gaadin, Henrik Ohlsson, Anders D. Børglum, Esben Agerbo, Thomas Werge, Clara Albiñana, Bjarni J. Vilhjálmsson, Kenneth S. Kendler, Oleguer Plana‐Ripoll, Andrew J. Schork

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2025
Typepreprint
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensInstitute for Biological Sciences
Organismes subventionnairesLundbeckfondenNational Institutes of HealthH. Lundbeck A/SRegion HovedstadenNational Institute of Mental HealthNovo Nordisk
Mots-clésMedical diagnosisAutism spectrum disorderAutismGenetic testingGenetic diagnosisPsychiatric diagnosis

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Importance: The incidence of ADHD and autism spectrum disorder (ASD) has increased markedly over recent decades, raising concerns about the emergence of new risk factors. Current literature typically attributes increased rates to changes in diagnostic practice, stigmatization, and awareness, but critically few studies have explored changes in underlying risk factors. Objective: To assess changes in the genetic risk profile of individuals diagnosed with ASD or ADHD according to year of incident diagnosis. Design: We used the iPSYCH2015 study, a population-based case-cohort with complete ascertainment of incident diagnoses for ASD and ADHD made from 1994 to 2016. Setting: Denmark. Participants: ASD (N=17,071) and ADHD (N=20,111). Exposure: Year of incident diagnosis. Regression models tested changes in the mean genetic risk profile of individuals diagnosed in each consecutive year (1994-2016), adjusting for age, sex, and ancestry. Main Outcomes: We used polygenic scores for psychiatric (ADHD, ASD, depression, bipolar, schizophrenia) and cognitive-behavioral (addiction, educational attainment, IQ, neuroticism, risk-taking) outcomes to capture the genetic risk profiles of diagnosed individuals. Results: A more recent ADHD diagnosis was associated (p<0.001) with less genetic risk for ADHD (β=-0.06 SD per 10 years) and other disorders (ASD, bipolar, schizophrenia). Similarly, a more recent ASD diagnosis was associated with less genetic risk for ASD (β=-0.07) and other disorders/traits (bipolar, schizophrenia, educational attainment). Conclusions and Relevance: Our novel approach suggests that over recent decades diagnostic practice around ADHD and ASD has evolved to capture a different profile of genetic risk. These findings support broadening diagnostic criteria as the explanation for the rise in incidence, with implications for understanding prevalence trends in relation to changes in risk factors and clinical practice. KEY POINTS: Our results suggest that recent increase in ASD and ADHD diagnoses coincide with a broadening of diagnostic criteria.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,032
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,120
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,043
Score d'incertitude au seuil0,169

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0320,120
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0040,004
Études des sciences et des technologies0,0010,003
Communication savante0,0020,003
Science ouverte0,0030,003
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,103
Tête enseignante GPT0,426
Écart entre enseignants0,323 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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