Absence of the LRRK2 mutation in Emirati Parkinson’s disease patients in contrast to other Arab populations
Notice bibliographique
Résumé
Background The role of genetic factors in the pathogenesis of Parkinson’s disease (PD) is characterized by heterogeneity in specific genetic variations and their prevalence across different populations and geographic locations. Objective To investigate the frequency of the Leucine-rich repeat kinase 2 ( LRRK2 ) mutation, a well-known genetic risk factor for PD, within Emirati patients. Methods Emirati PD patients were recruited from the United Arab Emirates between September 2022 and May 2024. Blood samples were systematically screened for mutations across all 52 exons of the LRRK2 gene. Results The LRRK2 mutation was not detected in any of the 50 Emirati PD patients (mean age 64.2 ± 14.1 years, of whom 56% are male) examined. Conclusion The absence of the LRRK2 and specifically the G2019S mutation in Emirati PD patients corroborates findings from Saudi Arabia and indicates a distinct genetic pattern compared to other Arab regions like Egypt and Maghreb (North African) countries, where the G2019S mutation prevalence ranges from 10 to 40%. This underscores the need for further research to unveil alternative genetic determinants specific to the Emirati PD population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».