Comparative Genomic and Microenvironmental Profiles of Hereditary and Sporadic TNBC in Colombian Women
Notice bibliographique
Résumé
Breast cancer (BC) is a heterogeneous disease, and triple-negative breast cancer (TNBC) is the most aggressive and immunogenic subtype. A significant proportion of TNBC cases are linked to hereditary cancer syndromes involving pathogenic germline variants, most commonly in BRCA1/2. However, few studies have compared hereditary and sporadic TNBC in admixed populations. In this study, molecular and immunological features were analyzed through the analysis of 62 Colombian TNBC samples (20 hereditary and 42 sporadic cases) by RNA sequencing to identify molecular and immune differences. We used an external validation cohort of 16 TCGA TNBC cases (8 BRCA-mutated and 8 non-mutated) to replicate our findings. Results: We found a set of 921 differentially expressed genes (DEGs) between hereditary and sporadic TNBC. Hereditary tumors were enriched for pathways related to extracellular matrix (ECM) remodeling, structural components, and DNA damage response and exhibited a more immunologically active tumor microenvironment compared to sporadic tumors. LASSO logistic regression identified 23 genes with discriminatory potential, showing that hereditary tumors are characterized by complex immune regulation, inflammatory processes, and activation of key oncogenic pathways. Conclusions: Hereditary TNBC is characterized by molecular and biological functions linked to ECM remodeling and its constituents and an active immune microenvironment. This integrated molecular–immune profile provides insight into the distinct biology of hereditary tumors in admixed populations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».