Fetal Bradycardia Prompting the Diagnosis and Management of Parental Long QT Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Long QT syndrome (LQTS) is primarily an inherited condition associated with the risk of sudden cardiac death. Due to variable phenotypic expression, a prolonged QT interval on a 12-lead ECG is not always present. LQTS may present in the fetus with persistent bradycardia, including sinus bradycardia or functional 2:1 atrioventricular block. We report our experience of persistent fetal bradycardia prompting parental assessment for congenital LQTS. METHODS: From January 1, 2018 to November 1, 2023, 20 parents (20 mothers; 20 fathers) of fetuses presenting with persistent bradycardia and suspected congenital LQTS were assessed. Autoimmune-mediated atrioventricular block, diagnosed in the presence of maternal anti-Ro/anti-La antibodies, and fetuses with ventricular tachycardia were excluded. Parental ECGs were acquired in the remainder, with comprehensive evaluation, including genomic testing, performed in 12 mothers and 11 fathers. RESULTS: Among 20 fetuses, 16 had sinus bradycardia and 4 had 2:1 atrioventricular block (intermittent=2; persistent=2). Pathogenic LQTS genetic variants were found in 11 fetuses ( KCNQ1 =8; KCNE1 =1; KCNH2 =1; CALM2 [calmodulin 2]=1), 9 mothers ( KCNQ1 =7; KCNE1 =1; KCNH2 =1) and 1 father ( KCNQ1 =1). Maternal corrected QT interval was higher in those with pathogenic variants compared with those who did not undergo genomic testing (456.9±11.6 versus 425.9±28.7 ms, P =0.009) but <400 ms in the paternal carrier. After review, 5 mothers with pathogenic variants were commenced on β-blockers (prepartum=4; postpartum=1). Provocation testing with a treadmill exercise test led to the initiation of β-blockade postnatally in one further case. CONCLUSIONS: The first indication of parental LQTS may be persistent fetal bradycardia. This should prompt consideration of this diagnosis even with a normal maternal corrected QT interval and lead to the initiation of specific management strategies for pregnancy, delivery, and the postpartum period before the results of genomic testing are available.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».