Fetal Bradycardia Prompting the Diagnosis and Management of Parental Long QT Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Long QT syndrome (LQTS) is primarily an inherited condition associated with the risk of sudden cardiac death. Due to variable phenotypic expression, a prolonged QT interval on a 12-lead ECG is not always present. LQTS may present in the fetus with persistent bradycardia, including sinus bradycardia or functional 2:1 atrioventricular block. We report our experience of persistent fetal bradycardia prompting parental assessment for congenital LQTS. METHODS: From January 1, 2018 to November 1, 2023, 20 parents (20 mothers; 20 fathers) of fetuses presenting with persistent bradycardia and suspected congenital LQTS were assessed. Autoimmune-mediated atrioventricular block, diagnosed in the presence of maternal anti-Ro/anti-La antibodies, and fetuses with ventricular tachycardia were excluded. Parental ECGs were acquired in the remainder, with comprehensive evaluation, including genomic testing, performed in 12 mothers and 11 fathers. RESULTS: Among 20 fetuses, 16 had sinus bradycardia and 4 had 2:1 atrioventricular block (intermittent=2; persistent=2). Pathogenic LQTS genetic variants were found in 11 fetuses ( KCNQ1 =8; KCNE1 =1; KCNH2 =1; CALM2 [calmodulin 2]=1), 9 mothers ( KCNQ1 =7; KCNE1 =1; KCNH2 =1) and 1 father ( KCNQ1 =1). Maternal corrected QT interval was higher in those with pathogenic variants compared with those who did not undergo genomic testing (456.9±11.6 versus 425.9±28.7 ms, P =0.009) but <400 ms in the paternal carrier. After review, 5 mothers with pathogenic variants were commenced on β-blockers (prepartum=4; postpartum=1). Provocation testing with a treadmill exercise test led to the initiation of β-blockade postnatally in one further case. CONCLUSIONS: The first indication of parental LQTS may be persistent fetal bradycardia. This should prompt consideration of this diagnosis even with a normal maternal corrected QT interval and lead to the initiation of specific management strategies for pregnancy, delivery, and the postpartum period before the results of genomic testing are available.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».