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Enregistrement W4416918846 · doi:10.1186/s13053-025-00326-7

Skin cancer risk in hereditary mixed cancer syndromes

2025· article· en· W4416918846 sur OpenAlexaff
Veera Nikkola, Anna Alakoski, Jukka‐Pekka Mecklin, Toni T. Seppälä, Jussi Nikkola, Kasmintan A. Schrader

Notice bibliographique

RevueHereditary Cancer in Clinical Practice · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueDNA Repair Mechanisms
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaBC Cancer Agency
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésSkin cancerCancerCancer syndromeBasal cell carcinomaLi–Fraumeni syndromeMelanomaBasal cellOvarian cancerBreast cancer

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Hereditary cancer syndromes are genetic conditions that increase an individual's risk for multiple cancer types, often due to mutations that affect critical cellular processes such as DNA repair and cell cycle regulation. Skin cancers, including malignant melanoma (MM), basal cell carcinoma (BCC), squamous cell carcinoma (SCC), and related precancerous lesions may be underrecognized in some hereditary cancer syndromes, as suggested by underlying biological mechanisms and their underreporting in studies. In this narrative review, we examine the skin cancer risks associated with the most prevalent hereditary cancer syndromes, including Li-Fraumeni syndrome (LFS), Lynch syndrome (LS), hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC), ATM-associated hereditary cancer syndrome, CHEK2-associated hereditary cancer syndrome, BRIP1-associated cancer predisposition, and hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma (HLRCC). This review consolidates existing evidence and suggests that mixed cancer syndromes, especially LFS, LS, and HBOC but also pathogenic ATM and CHEK2 variants may predispose individuals to skin cancers, warranting tailored screening and preventive measures. On the basis of emerging evidence, we recommend dermatologic evaluation and individualized UV protection strategies for patients with reviewed hereditary cancer syndromes to reduce skin cancer risk and enhance early detection.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031
Tête enseignante GPT0,400
Écart entre enseignants0,369 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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Résumé présentoui

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