On Deriving Synteny Blocks by Compacting Elements
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Genomic rearrangements are major drivers of evolution and genetic disease. However, studying rearrangements requires segmenting the genomes of interest into conserved regions, called synteny blocks, that highlight structural differences between genomes. Synteny blocks are typically defined from annotated genes or derived as a by-product of whole-genome alignments. As these procedures are heuristic and do not explicitly model rearrangements, they can obscure real variation, create false similarities, and affect phylogenetic inference. The importance of synteny block definition has long been recognized, as shown for example by discussions on breakpoint reuse, where different definitions of synteny blocks led to different estimates of rearrangement complexity in mammalian genomes. We present a formal framework for deriving synteny blocks directly from sequence data by partitioning genomic elements into blocks that do not contain breakpoints. A breakpoint is defined between a pair of genomes as an adjacency of shared elements that occurs in one genome but not in the other. Synteny blocks are therefore not allowed to span such boundaries, ensuring that rearrangements are not obscured. The framework is fully agnostic to the type of genomic element and applies to any genome representation expressed as sequences of elements, such as non-overlapping alignments, exact matches (MUMs/MEMs), k -mers, unitigs or minimizers. We formalize two optimization problems: minimizing the total genome length after replacement by synteny blocks (the Minimum-Length Synteny Block Problem) and minimizing the number of distinct blocks (the Minimum-Size Synteny Block Problem). We show that both problems are NP-hard in general. However, when blocks are required to be collinear and to contain a shared element, we provide a linear-time algorithm with respect to the number of input elements that simultaneously minimizes both objectives. The resulting method is simple, efficient, and produces large synteny blocks without obscuring rearrangements.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».