Рідкісний випадок синдрому Кліппеля-Треноне-Вебера у дитини
Notice bibliographique
Résumé
Цитуйте українською у Ванкувер стилі: Процайло МД, Дживак ВГ, Крицький ІО, Федорців ОЄ, Горішній ІМ, Левенець СС. Рідкісний випадок синдрому Кліппеля-Треноне-Вебера у дитини. Медицина сьогодні і завтра. 2024;93(2):84-96. https://doi.org/10.35339/msz.2024.93.2.pdk Архівовано: https://doi.org/10.5281/zenodo.14778537 Резюме Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера – це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується поліморфізмом клінічних проявів, які включають судинні мальформації, деформації скелета, асиметрію обличчя та інші аномалії розвитку. Дане захворювання є рідкісним вродженим порушенням, що характеризується триадою ознак: ангіодисплазія, вроджені аномалії скелету та гіпертрофія м'язів. Цей синдром спричинений дефектом в гені кератину 13 (KRT13), який спричиняє дисфункцію клітин ектодермального походження, у тому числі кератиноцитів, ендотеліальних та ектодермальних клітини. Клінічними симптомами синдрому можуть бути гідроцефалія, вроджені вади нирок, аномалії кінцівок, а також інші патологічні зміни. Лікування зазвичай залежить від конкретних симптомів та ускладнень, і може включати хірургічні втручання, медикаментозну терапію, фізіотерапію та реабілітаційні заходи. Розуміння генетичних механізмів та факторів, що спричиняють розвиток синдрому, дозволить розробити більш ефективні методи діагностики та лікування, покращити прогноз для пацієнтів. Метою дослідження було продемонструвати клінічний випадок даної хвороби надзвичайно рідкісної патології дитячого віку, показати особливості її діагностики та лікування. Особливістю даного пацієнта була деформація (сильне потовщення) правої стопи при народженні. В процесі росту деформація правої стопи посилювалася, що унеможливлювало використання стандартного взуття. Посилювалася підшкірна венозна сітка на правій нижній кінцівці. Описаний перебіг даного захворювання та проведене лікування. Ключові слова: синдактилія, гіпертрофія, стопа, операція, асиметрія кінцівок, вроджена аномалія. Cite in English in Vancouver style: Protsailo MD, Dzhyvak VH, Krycky IO, Fedorciv OYe, Horishniy IM, Levenets SS. A rare case of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome in a child. Medicine Today and Tomorrow. 2024;93(2):84-96. https://doi.org/10.35339/msz.2024.93.2.pdk [in Ukrainian]. Archived: https://doi.org/10.5281/zenodo.14778537 Abstract Klippel-Trenon-Weber syndrome is a rare congenital disorder characterized by polymorphism of clinical manifestations, including vascular malformations, skeletal deformities, facial asymmetry and other developmental anomalies. The study of this syndrome is driven by its rarity, complexity of diagnosis and treatment, and significant impact on the quality of life of patients. Early diagnosis and adequate surgical intervention can significantly improve the prognosis and reduce the risk of serious complications This is a rare congenital disease characterized by a triad of symptoms: angiodysplasia, congenital skeletal anomalies and muscle hypertrophy. This syndrome is caused by a defect in the keratin 13 gene (KRT13), which causes dysfunction of cells of ectodermal origin, including keratinocytes, endothelial cells and ectodermal cells. Clinical symptoms of the syndrome may include hydrocephalus, congenital kidney defects, limb abnormalities, and other pathological changes. Treatment usually depends on the specific symptoms and complications and may include surgery, drug therapy, physiotherapy and rehabilitation. Understanding the genetic mechanisms and factors that cause the syndrome will allow us to develop more effective diagnostic and treatment methods and improve the prognosis for patients. The aim of the study was to demonstrate a clinical case of this extremely rare paediatric pathology, to show the peculiarities of its diagnosis and treatment. The peculiarity of this patient was a deformity (severe thickening) of the right foot at birth. In the process of growth, the deformity of the right foot increased, making it impossible to use standard shoes. The subcutaneous venous network on the right lower limb became stronger. The course of this disease and the treatment performed are described. Keywords: syndactyly, hypertrophy, foot, surgery, limb asymmetry, congenital anomaly.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,003 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,077 | 0,094 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».