Рідкісний випадок синдрому Кліппеля-Треноне-Вебера у дитини
Bibliographic record
Abstract
Цитуйте українською у Ванкувер стилі: Процайло МД, Дживак ВГ, Крицький ІО, Федорців ОЄ, Горішній ІМ, Левенець СС. Рідкісний випадок синдрому Кліппеля-Треноне-Вебера у дитини. Медицина сьогодні і завтра. 2024;93(2):84-96. https://doi.org/10.35339/msz.2024.93.2.pdk Архівовано: https://doi.org/10.5281/zenodo.14778537 Резюме Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера – це рідкісне вроджене захворювання, яке характеризується поліморфізмом клінічних проявів, які включають судинні мальформації, деформації скелета, асиметрію обличчя та інші аномалії розвитку. Дане захворювання є рідкісним вродженим порушенням, що характеризується триадою ознак: ангіодисплазія, вроджені аномалії скелету та гіпертрофія м'язів. Цей синдром спричинений дефектом в гені кератину 13 (KRT13), який спричиняє дисфункцію клітин ектодермального походження, у тому числі кератиноцитів, ендотеліальних та ектодермальних клітини. Клінічними симптомами синдрому можуть бути гідроцефалія, вроджені вади нирок, аномалії кінцівок, а також інші патологічні зміни. Лікування зазвичай залежить від конкретних симптомів та ускладнень, і може включати хірургічні втручання, медикаментозну терапію, фізіотерапію та реабілітаційні заходи. Розуміння генетичних механізмів та факторів, що спричиняють розвиток синдрому, дозволить розробити більш ефективні методи діагностики та лікування, покращити прогноз для пацієнтів. Метою дослідження було продемонструвати клінічний випадок даної хвороби надзвичайно рідкісної патології дитячого віку, показати особливості її діагностики та лікування. Особливістю даного пацієнта була деформація (сильне потовщення) правої стопи при народженні. В процесі росту деформація правої стопи посилювалася, що унеможливлювало використання стандартного взуття. Посилювалася підшкірна венозна сітка на правій нижній кінцівці. Описаний перебіг даного захворювання та проведене лікування. Ключові слова: синдактилія, гіпертрофія, стопа, операція, асиметрія кінцівок, вроджена аномалія. Cite in English in Vancouver style: Protsailo MD, Dzhyvak VH, Krycky IO, Fedorciv OYe, Horishniy IM, Levenets SS. A rare case of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome in a child. Medicine Today and Tomorrow. 2024;93(2):84-96. https://doi.org/10.35339/msz.2024.93.2.pdk [in Ukrainian]. Archived: https://doi.org/10.5281/zenodo.14778537 Abstract Klippel-Trenon-Weber syndrome is a rare congenital disorder characterized by polymorphism of clinical manifestations, including vascular malformations, skeletal deformities, facial asymmetry and other developmental anomalies. The study of this syndrome is driven by its rarity, complexity of diagnosis and treatment, and significant impact on the quality of life of patients. Early diagnosis and adequate surgical intervention can significantly improve the prognosis and reduce the risk of serious complications This is a rare congenital disease characterized by a triad of symptoms: angiodysplasia, congenital skeletal anomalies and muscle hypertrophy. This syndrome is caused by a defect in the keratin 13 gene (KRT13), which causes dysfunction of cells of ectodermal origin, including keratinocytes, endothelial cells and ectodermal cells. Clinical symptoms of the syndrome may include hydrocephalus, congenital kidney defects, limb abnormalities, and other pathological changes. Treatment usually depends on the specific symptoms and complications and may include surgery, drug therapy, physiotherapy and rehabilitation. Understanding the genetic mechanisms and factors that cause the syndrome will allow us to develop more effective diagnostic and treatment methods and improve the prognosis for patients. The aim of the study was to demonstrate a clinical case of this extremely rare paediatric pathology, to show the peculiarities of its diagnosis and treatment. The peculiarity of this patient was a deformity (severe thickening) of the right foot at birth. In the process of growth, the deformity of the right foot increased, making it impossible to use standard shoes. The subcutaneous venous network on the right lower limb became stronger. The course of this disease and the treatment performed are described. Keywords: syndactyly, hypertrophy, foot, surgery, limb asymmetry, congenital anomaly.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.002 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.003 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.003 | 0.000 |
| Open science | 0.002 | 0.002 |
| Research integrity | 0.000 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.077 | 0.094 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; both teacher heads agree on what is shown here.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".