Universal Lynch Syndrome Screening in Newly Diagnosed Colorectal Cancer: Impact of an Alberta-wide Screening Program
Notice bibliographique
Résumé
Lynch Syndrome (LS) is the most common cause of inherited colorectal cancer (CRC) and is thought to be present in 2-5% of new CRC diagnoses. LS is caused by a germline mutation in one of the DNA Mismatch Repair (MMR) genes and can be diagnosed through germline genetic testing. Universal tumor screening in all new CRCs using Immunohistochemistry (IHC) to assess for loss of MMR-protein expression allows for identification of individuals at increased risk for underlying LS who would benefit from genetic testing. This thesis reports the results of one study performed with the aim of evaluating the early-phase impact of Alberta’s province-wide universal LS screening program for all new CRCs on rates of germline genetic testing for LS as well as key clinical outcomes and wait-times in Alberta’s LS screening and diagnostic pathway. Our retrospective review of quality assurance data showed an increase in the number of CRCs screened per month, increased proportion of women and people living outside urban centers being screened for LS, as well as an increased odds of being referred to medical genetics after program implementation. An absolute reduction in mean time from cancer diagnosis to all key clinical touchpoints was seen (not statistically significant). After implementation there was no significant difference in screen positive patients being seen by medical genetics or undergoing genetic testing which is suggestive of additional barriers not addressed by universal tumor screening alone. Together, these findings demonstrate a likely net positive impact from universal screening worthy of continued provincial funding but with a need for prospective data collection and monitoring to identify and address barriers encountered by patients who would benefit from medical genetics consultation, germline genetic testing, and enrollment in high-risk cancer screening.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».