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Enregistrement W6931845563 · doi:10.5683/sp3/nozwxz

Rapid Assessment of the Temporal Function and Phenotypic Reversibility of Neurodevelopmental Disorder Risk Genes in C. elegans

2022· dataset· en· W6931845563 sur OpenAlexaff

Notice bibliographique

RevueBorealis · 2022
Typedataset
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueSpinal Dysraphism and Malformations
Établissements canadiensUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPhenotypeGeneNeurodevelopmental disorderFunction (biology)Loss functionCaenorhabditis elegans

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

<p>Raw and processed data for “Rapid Assessment of the Temporal Function and Phenotypic Reversibility of Neurodevelopmental Disorder Risk Genes in C. elegans”</p> <ul> <li>Preprint (BioRxiv): <a href="https://doi.org/10.1101/2021.10.21.465355" class="uri">https://doi.org/10.1101/2021.10.21.465355</a></li> <li>Analysis source code repository (Github): <a href="https://github.com/troymcdiarmid/reversibility/" class="uri">https://github.com/troymcdiarmid/reversibility/</a></li> </ul> <h4 id="abstract">Abstract:</h4> <p>Hundreds of genes have been implicated in neurodevelopmental disorders. Previous studies have indicated that some phenotypes caused by decreased developmental function of select risk genes can be reversed by restoring gene function in adulthood. However, very few risk genes have been assessed for adult reversibility. We developed a strategy to rapidly assess the temporal requirements and phenotypic reversibility of neurodevelopmental disorder risk gene orthologs using a conditional protein degradation system and machine vision phenotypic profiling in Caenorhabditis elegans. Using this approach, we measured the effects of degrading and re- expressing orthologs of 3 neurodevelopmental risk genes EBF3, BRN3A, and DYNC1H1 across 30 morphological, locomotor, sensory, and learning phenotypes at multiple timepoints throughout development. We found some degree of phenotypic reversibility was possible for each gene studied. However, the temporal requirements of gene function and degree of phenotypic reversibility varied by gene and phenotype. The data reflects the dynamic nature of gene function and the importance of using multiple time windows of degradation and re-expression to understand the many roles a gene can play over developmental time. This work also demonstrates a strategy of using a high-throughput model system to investigate temporal requirements of gene function across a large number of phenotypes to rapidly prioritize neurodevelopmental disorder genes for re-expression studies in other organisms.</p> <p>Further details about this project, including a web version README.md file included here and the R code necessary to regenerate all of the figures and formal analyses in the manuscript using the data in this repository can be found at: https://github.com/troymcdiarmid/reversibility The R packages required for this project are listed at the beginning of each markdown at the github repository. The code in each markdown is used to analyze the data from one gene (several experiments per gene). See the bioRxiv for further details about the project.</p> <p>The “Reversibility” folder includes all of the raw and processed Multi-Worm Tracker (https://sourceforge.net/projects/mwt/) output files. The files are organized to have one folder per gene, each with several experiments per gene. Each experiment consists of multiple raw Multi-Worm-Tracker output files pertaining to each individual plate of worms that was tracker (these are the time stamped files). The organized morphology summary (data.smorph) and reversal feature summaries (data.srev) are also included in case the user does not want to regenerate them using the code at the associated github (link included above). (2022-03-15)</p> <p>For questions or comments specific to this repository, please contact:</p> <p>Troy A. McDiarmid - GitHub - <span class="citation" data-cites="Troy_McD_UBC">@Troy_McD_UBC</span></p> <p>Additional questions about the project, such as further information and requests for resources and reagents should be directed to and will be fulfilled by the Lead Contact, Catharine H. Rankin (crankin@psych.ubc.ca).</p>

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Jeu de données · Signal consensuel: Jeu de données
Score de désaccord entre enseignants0,458
Score d'incertitude au seuil0,973

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,265
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreJeu de données

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2022
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