Schema-driven framework for data submission, integration, and dissemination in the Pan-Canadian Genome Library
Notice bibliographique
Résumé
The Pan-Canadian Genome Library (PCGL) will serve as a central repository for harmonized genomic and clinical datasets across Canada. It will enable researchers to conduct cross-study comparisons, enhance data-driven insights, and foster collaboration in precision medicine initiatives. Here, we present a modular, extensible schema framework for PCGL which is designed to support the submission, integration, and dissemination of heterogeneous clinical and genomic data from diverse domains, such as cancer, infectious diseases, and rare diseases. The framework consists of three schema types: Base, Extension, and Custom schemas. The Base schema, maintained by the Data Coordination Center (DCC) administrators, defines a set of common, standardized, and ontology-driven fields to ensure consistency and interoperability across datasets. This Base schema powers the Research Portal to provide a unified platform for researchers to explore, query and analyze harmonized datasets, so as to foster reproducible research within the PCGL ecosystem. For studies collecting additional attributes for their data and metadata, Extensions are collaboratively developed by DCC admins and data submitters to capture specialized elements. The Base and Extension schemas are then merged to create Custom schemas, which are tailored to individual studies. These Custom schemas are registered in a centralized Schema Registry for version control, validation, and governance. The Submission Portal which is built upon the registered Custom schemas, will support study-specific data submission and validation. This ensures that all submitted data not only aligns with PCGL standards through rigorous quality and compliance validations, but also enhances data diversity by incorporating unique attributes specific to each study. Our framework balances the need to enable comprehensive data submission with minimal burden on data submitters to ensure that the submission process remains efficient. While data submitted with the Extension schema is not searchable through Research Portal, both Base and Extension data remain fully downloadable to support further analysis and automated data curation at later stages. A key challenge lies in developing harmonization tools to assist data submitters in converting their datasets to the PCGL data format. Future work will focus on refining these tools and streamlining the mapping process between external data models and the PCGL schema, while also supporting interoperability with external standards such as FHIR, OMOP, and Phenopackets, to further enhance collaborative research across Canada.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,019 | 0,035 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,011 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,002 |
| Communication savante | 0,015 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,009 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,027 | 0,021 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».