Cohorte familiale d'asthme du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ asthma family cohort) - données génétiques de la puce de génotypage Omni2.5 (genetic data from Omni2.5 chip)
Notice bibliographique
Résumé
La cohorte familiale d'asthme du Saguenay-Lac-Saint-Jean est une cohorte créée en 1997 et maintenue par la professeure Catherine Laprise afin de récolter des données de santé générale, cliniques et génétiques (génome, épigénome et transcriptome) pour l'étude des facteurs génétiques et environnementaux de risque et de protection de l'asthme. Cette cohorte inclus 1 394 individus répartis à travers 271 familles. Les données génétiques de cet ensemble ont été générées dans le cadre d'une collaboration avec le professeur Damian Labuda du Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Saint-Justine) et la professeure Hélène Vézina de l'Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) afin de servir de données de référence pour la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Les données ont été générées pour 235 individus non apparentés de la cohorte familiale d'asthme du Saguenay-Lac-Saint-Jean avec la puce Illumina Omni2.5. Les critères d'inclusions pour la sélection de ces 235 individus étaient d'être âgé de plus de 18 ans et d'avoir ses quatre grands-parents natifs de la région. Fichiers génétiques de format PLINK (bed, bim, fam). _______________________________________________________________________________________ The Saguenay-Lac-Saint-Jean asthma family cohort is a cohort created in 1997 and maintained by Professor Catherine Laprise to collect general health, clinical and genetic (genome, epigenome and transcriptome) data for the study of genetic and environmental risk and protective factors for asthma. The cohort included 1,394 individuals from 271 families. Genetic data from this set were generated in collaboration with Professor Damian Labuda of the Centre de recherche du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (CHU Saint-Justine) and Professor Hélène Vézina of the Université du Québec à Chicoutimi (UQAC), to serve as reference data for the Saguenay-Lac-Saint-Jean region. Data were generated for 235 unrelated individuals from the Saguenay-Lac-Saint-Jean asthma family cohort using the Illumina Omni2.5 chip. The inclusion criteria for these 235 individuals were to be over 18 years of age and to have all four grandparents native to the region. Genetic files in PLINK format (bed, bim, fam).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».