Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 10 (LGMD,10), Caused by a Novel Homozygous Variant in the TTN Gene
Notice bibliographique
Résumé
Omar Ahmed Alghamdi,1 Osama Obaid,2 Ahmed Gamal Sayed,3 Hania Farhan,3 Jamal Sayed1 1Department of Pediatrics, Security Forces Hospital Makkah, (SFHM), Makkah, Saudi Arabia; 2Department of Pediatrics, Maternity and Children Hospital, Makkah, Saudi Arabia; 3College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, 11533, Saudi ArabiaCorrespondence: Omar Ahmed Alghamdi, Email oaalghamdi@sfhm.med.saAbstract: Limb-girdle muscular dystrophy was first introduced in the 1950s as a distinct family of unusual genetic diseases. The prevalence of the disease is about 4– 7/1000, with a spectrum of onset at different ages. LGMD has a cluster of symptoms varying in severity and presentation in patients. Limb-girdle muscular dystrophy`s inheritance is unique as it can be autosomal dominant or recessive. We report a young boy with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), presented with distal muscle weakness in all four limbs for three years and thinning of legs, arms, and thighs. Our gene of focus is TTN, which is associated with muscle elasticity and myogenesis. Our subtype reported is currently associated with a new homozygous TTN variant; thus, we are writing a novel variant mutation causing limb-girdle muscular dystrophy type 10.Keywords: LGMD, muscular dystrophies, TTN gene, titinopathy
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».