Determinantes genéticos del fenotipo clínico y neuropatológico en el espectro demencia frontotemporal – esclerosis lateral amiotrófica
Notice bibliographique
Résumé
[spa] La demencia frontotemporal (DLFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) son un grupo de enfermedades clínica, neuropatológica y genéticamente muy heterogéneas. Esta enorme heterogeneidad conlleva importantes dificultades en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Los posibles futuros tratamientos modificadores de la enfermedad tendrán que ir dirigidos específicamente a los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a cada uno de los distintos subtipos moleculares de DFT y/o ELA. Es por ello que, la identificación en vida de cada uno de estos subtipos moleculares es de vital importancia. A día de hoy, esto solo es posible en aquellos casos con una mutación patogénica demostrada. En este sentido, las DFT y la ELA genéticamente predeterminada son un importante modelo de enfermedad. El estudio de sujetos portadores de mutaciones abre la puerta a la identificación de biomarcadores clínicos, bioquímicos y de imagen específicos para cada grupo molecular. Además, la identificación de portadores presintomáticos de mutaciones patogénicas permite estudiar los primeros cambios fisiopatológicos propios de la enfermedad. La presente tesis doctoral pretende estudiar y describir las relaciones genotipo – fenotipo en la DLFT y la ELA. El estudio de los fenotipos clínicos, de neuroimagen y neuropatológicos de la DLFT y la ELA y su relación con los diferentes determinantes genéticos causantes de la enfermedad puede ser de gran utilidad para conocer mejor los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a estas enfermedades. Así mismo, conocer las correlaciones genotipo – fenotipo, permitirá mejorar el diagnóstico de estas enfermedades y dirigir adecuadamente el asesoramiento genético a los afectos y sus familiares.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».