Determinantes genéticos del fenotipo clínico y neuropatológico en el espectro demencia frontotemporal – esclerosis lateral amiotrófica
Bibliographic record
Abstract
[spa] La demencia frontotemporal (DLFT) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) son un grupo de enfermedades clínica, neuropatológica y genéticamente muy heterogéneas. Esta enorme heterogeneidad conlleva importantes dificultades en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Los posibles futuros tratamientos modificadores de la enfermedad tendrán que ir dirigidos específicamente a los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a cada uno de los distintos subtipos moleculares de DFT y/o ELA. Es por ello que, la identificación en vida de cada uno de estos subtipos moleculares es de vital importancia. A día de hoy, esto solo es posible en aquellos casos con una mutación patogénica demostrada. En este sentido, las DFT y la ELA genéticamente predeterminada son un importante modelo de enfermedad. El estudio de sujetos portadores de mutaciones abre la puerta a la identificación de biomarcadores clínicos, bioquímicos y de imagen específicos para cada grupo molecular. Además, la identificación de portadores presintomáticos de mutaciones patogénicas permite estudiar los primeros cambios fisiopatológicos propios de la enfermedad. La presente tesis doctoral pretende estudiar y describir las relaciones genotipo – fenotipo en la DLFT y la ELA. El estudio de los fenotipos clínicos, de neuroimagen y neuropatológicos de la DLFT y la ELA y su relación con los diferentes determinantes genéticos causantes de la enfermedad puede ser de gran utilidad para conocer mejor los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a estas enfermedades. Así mismo, conocer las correlaciones genotipo – fenotipo, permitirá mejorar el diagnóstico de estas enfermedades y dirigir adecuadamente el asesoramiento genético a los afectos y sus familiares.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.002 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.002 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.003 |
| Open science | 0.002 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.003 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; both teacher heads agree on what is shown here.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".