Étude exploration des fonctions cognitives chez des individus de 21 à 40 ans ayant l'ARSCS
Notice bibliographique
Résumé
L’Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie héréditaire présente dans plusieurs pays (Masciullo et al., 2012; Pedroso et al., 2011; Pimenta et al., 2017; Anheim et al., 2008), mais présentant une prévalence plus élevée au Québec (Bouchard, Barbeau, Bouchard, & Bouchard, 1978 ; Bouchard, Bouchard, Bouchard & Barbeau., 1979 ; Giasson, 1992). Cette ataxie cérébelleuse est dégénérative et se manifeste par des atteintes pyramidales, cérébelleuses et neuropathiques (Bouchard et al., 1978). L’implication du cervelet dans les fonctions cognitives, notamment les fonctions exécutives, langagières et visuospatiales, est de plus en plus documentée (Schmahmann & Sherman, 1998; De Smet, Paquier, Verhoeven, & Mariën, 2013). Étant donné l’atrophie du vermis cérébelleux supérieur observée chez les individus ayant l’ARSCS (Gazulla et al., 2011; Martin, Sylvain, Bouchard, St-Onge, & Truchon, 2007; Pedroso et al., 2011; Prodi et al., 2013; Shimazaki, Sakoe, Niijima, Nakano, & Takiyama, 2007; Synofzik et al., 2013), il est important d’investiguer les fonctions cognitives. Peu d’études ont été faites à ce niveau chez des adultes ayant l’ARSCS (Bouchard et al., 1978; Boucher, 2017; Brassard, 2020; Verhoeven et al., 2012) et leurs résultats tendent à démontrer une vulnérabilité cognitive sans, toutefois, présenter de portrait homogène. Cette étude vise donc l’exploration des portraits cognitifs de quatre adultes, âgés entre 21 et 40 ans, ayant l’ARSCS. Afin d’avoir des portraits complets, plusieurs instruments neuropsychologiques ont été utilisés. Le fonctionnement intellectuel, les habiletés visuoperceptuelles, ainsi que les fonctions mnésiques, attentionnelles et langagières ont été ciblés pour l’évaluation. L’étude de cas multiples a permis de dresser un portrait cognitif des quatre participants. Ces résultats ont été comparés entre eux de façon à faire ressortir les similarités. Une grande variabilité interpersonnelle a été observée dans les résultats. Néanmoins, les résultats démontrent deux fonctions présentant une altération pour l’ensemble des participants, soit la mémoire de travail et la vitesse du traitement de l’information. Les résultats de cette étude suggèrent, aux cliniciens qui travaillent avec cette clientèle, de porter une attention particulière à ces fonctions cognitives, afin d’offrir des interventions plus adaptées en cas de problématiques.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».