Étude exploration des fonctions cognitives chez des individus de 21 à 40 ans ayant l'ARSCS
Bibliographic record
Abstract
L’Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie héréditaire présente dans plusieurs pays (Masciullo et al., 2012; Pedroso et al., 2011; Pimenta et al., 2017; Anheim et al., 2008), mais présentant une prévalence plus élevée au Québec (Bouchard, Barbeau, Bouchard, & Bouchard, 1978 ; Bouchard, Bouchard, Bouchard & Barbeau., 1979 ; Giasson, 1992). Cette ataxie cérébelleuse est dégénérative et se manifeste par des atteintes pyramidales, cérébelleuses et neuropathiques (Bouchard et al., 1978). L’implication du cervelet dans les fonctions cognitives, notamment les fonctions exécutives, langagières et visuospatiales, est de plus en plus documentée (Schmahmann & Sherman, 1998; De Smet, Paquier, Verhoeven, & Mariën, 2013). Étant donné l’atrophie du vermis cérébelleux supérieur observée chez les individus ayant l’ARSCS (Gazulla et al., 2011; Martin, Sylvain, Bouchard, St-Onge, & Truchon, 2007; Pedroso et al., 2011; Prodi et al., 2013; Shimazaki, Sakoe, Niijima, Nakano, & Takiyama, 2007; Synofzik et al., 2013), il est important d’investiguer les fonctions cognitives. Peu d’études ont été faites à ce niveau chez des adultes ayant l’ARSCS (Bouchard et al., 1978; Boucher, 2017; Brassard, 2020; Verhoeven et al., 2012) et leurs résultats tendent à démontrer une vulnérabilité cognitive sans, toutefois, présenter de portrait homogène. Cette étude vise donc l’exploration des portraits cognitifs de quatre adultes, âgés entre 21 et 40 ans, ayant l’ARSCS. Afin d’avoir des portraits complets, plusieurs instruments neuropsychologiques ont été utilisés. Le fonctionnement intellectuel, les habiletés visuoperceptuelles, ainsi que les fonctions mnésiques, attentionnelles et langagières ont été ciblés pour l’évaluation. L’étude de cas multiples a permis de dresser un portrait cognitif des quatre participants. Ces résultats ont été comparés entre eux de façon à faire ressortir les similarités. Une grande variabilité interpersonnelle a été observée dans les résultats. Néanmoins, les résultats démontrent deux fonctions présentant une altération pour l’ensemble des participants, soit la mémoire de travail et la vitesse du traitement de l’information. Les résultats de cette étude suggèrent, aux cliniciens qui travaillent avec cette clientèle, de porter une attention particulière à ces fonctions cognitives, afin d’offrir des interventions plus adaptées en cas de problématiques.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".