Identification de six single nucleotide polymorphisms (SNP) dans l'arthrite juvénile idiopathique (analyse d'une cohorte de 110 patients pédiatriques)
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est le rhumatisme inflammatoire le plus fréquent de l'enfant. Toutefois cette dénomination inclus plusieurs sous types cliniques. Notre objectif était d'identifier une association entre les différentes formes cliniques, le statut immunologique, le risque d'uvéite, la réponse thérapeutique et certains gènes prédéfinis. Méthodes : Dans cette étude rétrospective mono centrique, les enfants suivis pour une AJI ont été répartis selon la classification d'Edmonton modifiée. Six polymorphismes candidats (TGF-b codon 25 rs1800471, TRAF-l C5 rs10818488, STAT 4 rs7574865, PTPN22 rs2476601, TNFAIP3 rs10499194, et C12orj30 rs1769673) ont été analysés. Un test de Fisher a été réalisé. Résultats: 113 enfants porteurs d'AJI ont été inclus. La présence d'anticorps anti-nucléaires (AAN) était fortement associée à un début précoce de la maladie (avant 7 ans) (OR=3,29 95% IC [1,41-7,69]) et au risque d'uvéite (p<0,0l). Le génotype AA de TRAF1-C5 semblait associé au risque d'uvéite (p=0,06), et cette tendance devenait significative dans les sous types oligo et poly articulaires (p=0,03). Ce génotype était aussi associé aux formes cliniques AAN + présentant une uvéite, par rapport aux formes AAN - sans uvéite (p=0,02), alors que le génotype GG était associé aux formes à début tardif sans uvéite (p=0,04). Conclusion: Nous avons mis en évidence des caractéristiques communes aux AlI en fonction de leur statut AAN. Le génotype AA de TRAF1-C5 semble "être associé au risque d'uvéite dans les formes articulaires et aux formes cliniques AAN + présentant une uvéite. Ces résultats doivent être modulés par l'effectif modeste de notre cohorte.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».