Identification de six single nucleotide polymorphisms (SNP) dans l'arthrite juvénile idiopathique (analyse d'une cohorte de 110 patients pédiatriques)
Bibliographic record
Abstract
Introduction: L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est le rhumatisme inflammatoire le plus fréquent de l'enfant. Toutefois cette dénomination inclus plusieurs sous types cliniques. Notre objectif était d'identifier une association entre les différentes formes cliniques, le statut immunologique, le risque d'uvéite, la réponse thérapeutique et certains gènes prédéfinis. Méthodes : Dans cette étude rétrospective mono centrique, les enfants suivis pour une AJI ont été répartis selon la classification d'Edmonton modifiée. Six polymorphismes candidats (TGF-b codon 25 rs1800471, TRAF-l C5 rs10818488, STAT 4 rs7574865, PTPN22 rs2476601, TNFAIP3 rs10499194, et C12orj30 rs1769673) ont été analysés. Un test de Fisher a été réalisé. Résultats: 113 enfants porteurs d'AJI ont été inclus. La présence d'anticorps anti-nucléaires (AAN) était fortement associée à un début précoce de la maladie (avant 7 ans) (OR=3,29 95% IC [1,41-7,69]) et au risque d'uvéite (p<0,0l). Le génotype AA de TRAF1-C5 semblait associé au risque d'uvéite (p=0,06), et cette tendance devenait significative dans les sous types oligo et poly articulaires (p=0,03). Ce génotype était aussi associé aux formes cliniques AAN + présentant une uvéite, par rapport aux formes AAN - sans uvéite (p=0,02), alors que le génotype GG était associé aux formes à début tardif sans uvéite (p=0,04). Conclusion: Nous avons mis en évidence des caractéristiques communes aux AlI en fonction de leur statut AAN. Le génotype AA de TRAF1-C5 semble "être associé au risque d'uvéite dans les formes articulaires et aux formes cliniques AAN + présentant une uvéite. Ces résultats doivent être modulés par l'effectif modeste de notre cohorte.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".