L’évolution de la symptomatologie cognitive avec l’avancement en âge chez les adultes atteints d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay : une étude de cas multiple longitudinale
Notice bibliographique
Résumé
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une forme distincte d’ataxie héréditaire neurodégénérative se caractérisant par une dégénérescence progressive du cervelet, de la moelle épinière et des nerfs périphériques (Bouhlal, Amouri, El Euch-Fayeche, & Hentati, 2011). Plus de 300 individus en sont atteints dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean et dans celle de Charlevoix. La prévalence étant de 1 personne porteuse du gène sur 22, il s’agit d’une maladie héréditaire récessive assez fréquente dans cette région (De Braekeleer, Giasson, Mathieu, Roy, Bouchard, & Morgan, 1993 ; Giasson, 1992). Plusieurs études font état de l’évolution de la symptomatologie physique dans l’ARSCS. Par ailleurs, très peu d’études se penchent sur le fonctionnement neuropsychologique dans l’ARSCS. Certaines études permettent de dresser un portrait global des atteintes neuropsychologiques, mais aucune d’entre elles ne se penche toutefois sur l’évolution des difficultés sur le plus long terme chez les individus atteints. L’objectif de la présente étude consistait ainsi à examiner l’évolution de la symptomatologie cognitive avec l’avancement en âge auprès de quatre participants atteints d’ARSCS âgés entre 32 et 59 ans. L’étude comportait deux temps de mesure avec trois ans d’écarts entre les deux collectes de données. Sur le plan descriptif, un déclin plus généralisé des fonctions visuoconstructives, de la vitesse aux tâches visuomotrices et de la cognition sociale est relevé. L’inhibition apparait plus efficiente avec l’âge. Considérant le faible échantillon au sein de la présente étude, il serait intéressant d’effectuer une nouvelle collecte de données dans quelques années afin d’obtenir un comparatif s’avérant plus exhaustif.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».