L’évolution de la symptomatologie cognitive avec l’avancement en âge chez les adultes atteints d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay : une étude de cas multiple longitudinale
Bibliographic record
Abstract
L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une forme distincte d’ataxie héréditaire neurodégénérative se caractérisant par une dégénérescence progressive du cervelet, de la moelle épinière et des nerfs périphériques (Bouhlal, Amouri, El Euch-Fayeche, & Hentati, 2011). Plus de 300 individus en sont atteints dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean et dans celle de Charlevoix. La prévalence étant de 1 personne porteuse du gène sur 22, il s’agit d’une maladie héréditaire récessive assez fréquente dans cette région (De Braekeleer, Giasson, Mathieu, Roy, Bouchard, & Morgan, 1993 ; Giasson, 1992). Plusieurs études font état de l’évolution de la symptomatologie physique dans l’ARSCS. Par ailleurs, très peu d’études se penchent sur le fonctionnement neuropsychologique dans l’ARSCS. Certaines études permettent de dresser un portrait global des atteintes neuropsychologiques, mais aucune d’entre elles ne se penche toutefois sur l’évolution des difficultés sur le plus long terme chez les individus atteints. L’objectif de la présente étude consistait ainsi à examiner l’évolution de la symptomatologie cognitive avec l’avancement en âge auprès de quatre participants atteints d’ARSCS âgés entre 32 et 59 ans. L’étude comportait deux temps de mesure avec trois ans d’écarts entre les deux collectes de données. Sur le plan descriptif, un déclin plus généralisé des fonctions visuoconstructives, de la vitesse aux tâches visuomotrices et de la cognition sociale est relevé. L’inhibition apparait plus efficiente avec l’âge. Considérant le faible échantillon au sein de la présente étude, il serait intéressant d’effectuer une nouvelle collecte de données dans quelques années afin d’obtenir un comparatif s’avérant plus exhaustif.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".