Non-canonical IDH-Mutant Astrocytomas: Prevalence, Natural History, and Survival Analysis
Notice bibliographique
Résumé
Introduction:Mutations of the IDH gene have been proposed to exhibit a significant role in the tumorigenesis, progression, and prognosis of gliomas.The most common mutation is a missense mutation that affects amino acid residue 132 and is associated with longer survival in patients with glioma than in patients with glioma without IDH1 mutations.Other non-R132H mutations known as non-canonical IDH mutations are less common (7-20%). Objectives:We aimed to provide a detailed and comprehensive analysis of the non-canonical IDHmutant astrocytomas in this single-center cohort, looking at the prevalence, natural history, and prognosis of this tumor in a real-world setting. Hypothesis:We hypothesize that the results of this clinical review would help in identifying the natural history of the non-canonical IDH mutated astrocytomas and help in decision-making in treating patients harboring the mutations. Methods:We identified 115 patients (1993-2022) with IDH1/2 mutated astrocytomas and analyzed the molecular markers, patient characteristics, histology, treatment, recurrence and/or progression, PFS, and OS. Results:Eighteen patients (15.6%) were harboring the non-canonical IDH mutations (R132C 44%, R132S 33%, R132G 17%, and R172M 6%).Patients with non-canonical IDH-mutant astrocytomas were younger with a median age at diagnosis of 35-year (p=0.009).Right hemispheric involvement was more common in the non-canonical group (61%), with frontal lobe predominance (50%).In both groups, there was a higher prevalence of WHO grade 2/3 astrocytomas than grade four astrocytomas.Interestingly, 17% of the non-canonical were of grade 4 upon initial diagnosis.Recurrence and/or progression were seen in 55% of the noncanonical cohort.Longer PFS was observed in non-canonical astrocytomas with lower WHO grade (p=0.01), and in patients treated with GTR compared to STR (p= 0.035).Higher WHO grade of the non-canonical associated with shorter OS (p= 0.01).Similarly, a higher WHO grade of recurrence was associated with poor OS post-recurrence (p< 0.01).R132H-mutant astrocytomas showed longer OS when compared to the non-canonical IDH-mutant astrocytomas.However, the overall survival did not differ significantly between the two cohorts (p= 0.59). Conclusion:This is one of the largest retrospectives, real-life datasets describing the prevalence and the natural history of the non-canonical IDH-mutant astrocytomas which was not reported before.Due to the nature of the study and the small sample size, our analysis failed to show a strong correlation between the non-canonical IDH-mutant astrocytomas and the R132H mutation and the OS.Additional studies should be conducted with larger sample sizes and should also assess the type and dose of chemotherapy/radiotherapy used in non-canonical IDH-mutant astrocytoma.ATRX: α-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked Bx: Biopsy
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».