Le phénotypage par l’ADN en criminalistique : portrait d’une problématique
Notice bibliographique
Résumé
AvertissementL'auteur de ce mémoire, de cette thèse ou de cet essai a autorisé l'Université du Québec à Trois-Rivières à diffuser, à des fins non lucratives, une copie de son mémoire, de sa thèse ou de son essai.Cette diffusion n'entraîne pas une renonciation de la part de l'auteur à ses droits de propriété intellectuelle, incluant le droit d'auteur, sur ce mémoire, cette thèse ou cet essai.Notamment, la reproduction ou la publication de la totalité ou d'une partie importante de ce mémoire, de cette thèse et de son essai requiert son autorisation.Je réserve mes derniers remerciements aux organismes ayant financé cette recherche, soit le Conseil de recherches en sciences naturelles et en génie du Canada (CRSNG) et le Fonds de recherche du Québec -Nature et technologies (FRQNT), le Centre international de criminologie comparée (CICC), le Groupe de recherche en science forensique (GRSF) et l'Université du Québec à Trois-Rivières (UQTR).Le soutien financier fourni m'aura permis de mener au mieux ces années de travail acharné en me permettant de ne me soucier que de ce qui importe le plus.AVANT-PROPOS La genèse de mon projet de maîtrise a débuté alors que je terminais mes études du baccalauréat en chimie -profil criminalistique à l'Université du Québec à Trois-Rivières (maintenant baccalauréat en science forensique).Les études sur la prédiction de la couleur des yeux et des cheveux par le phénotypage étaient en plein essor et son potentiel en science forensique était déjà exploré.Toutefois, considérant que la prédiction des phénotypes regroupe l'implication de plusieurs facteurs, notamment les interactions entre les gènes, mais aussi avec l'environnement, le scepticisme du chercheur pour qui je travaillais à ce moment, Dr Emmanuel Milot, a été éveillé.Nous avons alors débuté la mise sur pied d'une banque de données génétiques, généalogiques et phénotypiques afin d'explorer plus en détail ce sujet de recherche.Entre-temps, j'ai également initié et conclus un second baccalauréat en sciences biomédicales à l'Université Laval afin de consolider mes connaissances sur la biologie humaine et les nouvelles technologies d'analyse de l'ADN.Je suis ensuite revenue bien outillée pour étudier plus en profondeur ce projet qui m'intéressait tant, à savoir, l'utilisation du phénotypage par l'ADN en science forensique.L'exploration initiale du sujet nous a permis, moi ainsi que mes deux directeurs de recherche (Dr Emmanuel Milot et Dr Frank Crispino), d'identifier des lacunes d'ordre scientifique, mais également au niveau de l'utilité et de l'interprétation des résultats, qui méritaient d'être étudiées.Il a finalement été décidé d'explorer les deux premières pour ma maîtrise.Plus en détail, des policiers québécois ont été interrogés par rapport au phénotypage par l'ADN afin d'évaluer leur connaissance de cet outil et leur opinion par rapport à celui-ci pour accéder à sa potentielle utilité dans le cadre de leur travail.En concomitance, un protocole de prédiction des phénotypes pigmentaires (couleur des yeux, des cheveux et de la peau) a été évalué afin de se pencher sur la justesse de l'outil dans la population canadienne, plus précisément québécoise.Au niveau de l'utilité du phénotypage en science forensique, celle-ci n'a été évaluée qu'une fois auprès d'une petite cohorte de policiers en Europe (n=6).Nous avions donc comme objectif d'interroger une cohorte plus importante afin d'avoir un portrait plus global de l'utilité de cet outil au niveau des policiers, qui en sont les destinataires.D'un vi autre côté, lors de l'élaboration du projet, la justesse du phénotypage avait déjà été évaluée dans plusieurs populations, mais jamais dans la population canadienne et aucune étude n'avait été effectuée dans la population québécoise (de laquelle provient notre échantillon).Cette dernière est particulièrement intéressante puisqu'elle possède une architecture génétique spécifique méritant d'être prise en compte afin d'évaluer la justesse du phénotypage dans cette population comparativement à l'ensemble du Canada.Toutefois, bien que l'étude menée dans ce mémoire a permis d'éclaircir certains points et amène une nuance intéressante sur cet outil, la limite majeure de ce projet repose sur le fait que celui-ci s'inscrit dans un ensemble d'enjeux liés au phénotypage par l'ADN qui restent encore à être étudiés afin de conclure généralement sur l'utilisation de cet outil dans un contexte forensique au Québec.Ce mémoire introduit donc en première instance les connaissances utiles à la compréhension du sujet d'étude, plus spécifiquement, les fondements biologiques de base et les différents domaines d'étude reliés à l'analyse de l'ADN et des phénotypes en science forensique.Les connaissances sur le phénotypage et les fondements sur lesquels il siège sont finalement exposés en détail avant de poursuivre avec le corps du mémoire, qui explore en deux articles scientifiques l'utilité et la justesse du phénotypage par l'ADN dans un contexte forensique, pour conclure avec la portée de l'étude menée, ses limites ainsi que les perspectives futures envisagées.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,018 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».