Le phénotypage par l’ADN en criminalistique : portrait d’une problématique
Bibliographic record
Abstract
AvertissementL'auteur de ce mémoire, de cette thèse ou de cet essai a autorisé l'Université du Québec à Trois-Rivières à diffuser, à des fins non lucratives, une copie de son mémoire, de sa thèse ou de son essai.Cette diffusion n'entraîne pas une renonciation de la part de l'auteur à ses droits de propriété intellectuelle, incluant le droit d'auteur, sur ce mémoire, cette thèse ou cet essai.Notamment, la reproduction ou la publication de la totalité ou d'une partie importante de ce mémoire, de cette thèse et de son essai requiert son autorisation.Je réserve mes derniers remerciements aux organismes ayant financé cette recherche, soit le Conseil de recherches en sciences naturelles et en génie du Canada (CRSNG) et le Fonds de recherche du Québec -Nature et technologies (FRQNT), le Centre international de criminologie comparée (CICC), le Groupe de recherche en science forensique (GRSF) et l'Université du Québec à Trois-Rivières (UQTR).Le soutien financier fourni m'aura permis de mener au mieux ces années de travail acharné en me permettant de ne me soucier que de ce qui importe le plus.AVANT-PROPOS La genèse de mon projet de maîtrise a débuté alors que je terminais mes études du baccalauréat en chimie -profil criminalistique à l'Université du Québec à Trois-Rivières (maintenant baccalauréat en science forensique).Les études sur la prédiction de la couleur des yeux et des cheveux par le phénotypage étaient en plein essor et son potentiel en science forensique était déjà exploré.Toutefois, considérant que la prédiction des phénotypes regroupe l'implication de plusieurs facteurs, notamment les interactions entre les gènes, mais aussi avec l'environnement, le scepticisme du chercheur pour qui je travaillais à ce moment, Dr Emmanuel Milot, a été éveillé.Nous avons alors débuté la mise sur pied d'une banque de données génétiques, généalogiques et phénotypiques afin d'explorer plus en détail ce sujet de recherche.Entre-temps, j'ai également initié et conclus un second baccalauréat en sciences biomédicales à l'Université Laval afin de consolider mes connaissances sur la biologie humaine et les nouvelles technologies d'analyse de l'ADN.Je suis ensuite revenue bien outillée pour étudier plus en profondeur ce projet qui m'intéressait tant, à savoir, l'utilisation du phénotypage par l'ADN en science forensique.L'exploration initiale du sujet nous a permis, moi ainsi que mes deux directeurs de recherche (Dr Emmanuel Milot et Dr Frank Crispino), d'identifier des lacunes d'ordre scientifique, mais également au niveau de l'utilité et de l'interprétation des résultats, qui méritaient d'être étudiées.Il a finalement été décidé d'explorer les deux premières pour ma maîtrise.Plus en détail, des policiers québécois ont été interrogés par rapport au phénotypage par l'ADN afin d'évaluer leur connaissance de cet outil et leur opinion par rapport à celui-ci pour accéder à sa potentielle utilité dans le cadre de leur travail.En concomitance, un protocole de prédiction des phénotypes pigmentaires (couleur des yeux, des cheveux et de la peau) a été évalué afin de se pencher sur la justesse de l'outil dans la population canadienne, plus précisément québécoise.Au niveau de l'utilité du phénotypage en science forensique, celle-ci n'a été évaluée qu'une fois auprès d'une petite cohorte de policiers en Europe (n=6).Nous avions donc comme objectif d'interroger une cohorte plus importante afin d'avoir un portrait plus global de l'utilité de cet outil au niveau des policiers, qui en sont les destinataires.D'un vi autre côté, lors de l'élaboration du projet, la justesse du phénotypage avait déjà été évaluée dans plusieurs populations, mais jamais dans la population canadienne et aucune étude n'avait été effectuée dans la population québécoise (de laquelle provient notre échantillon).Cette dernière est particulièrement intéressante puisqu'elle possède une architecture génétique spécifique méritant d'être prise en compte afin d'évaluer la justesse du phénotypage dans cette population comparativement à l'ensemble du Canada.Toutefois, bien que l'étude menée dans ce mémoire a permis d'éclaircir certains points et amène une nuance intéressante sur cet outil, la limite majeure de ce projet repose sur le fait que celui-ci s'inscrit dans un ensemble d'enjeux liés au phénotypage par l'ADN qui restent encore à être étudiés afin de conclure généralement sur l'utilisation de cet outil dans un contexte forensique au Québec.Ce mémoire introduit donc en première instance les connaissances utiles à la compréhension du sujet d'étude, plus spécifiquement, les fondements biologiques de base et les différents domaines d'étude reliés à l'analyse de l'ADN et des phénotypes en science forensique.Les connaissances sur le phénotypage et les fondements sur lesquels il siège sont finalement exposés en détail avant de poursuivre avec le corps du mémoire, qui explore en deux articles scientifiques l'utilité et la justesse du phénotypage par l'ADN dans un contexte forensique, pour conclure avec la portée de l'étude menée, ses limites ainsi que les perspectives futures envisagées.
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How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.004 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.005 | 0.018 |
| Scholarly communication | 0.003 | 0.003 |
| Open science | 0.001 | 0.002 |
| Research integrity | 0.003 | 0.004 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.008 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".