Implementation of a lynch syndrome screening protocol on colorectal cancer patients 70 years of age and under: the initial Manitoba screening experience
Notice bibliographique
Résumé
Objective: Assess the ability of a Manitoba instituted Lynch Syndrome (LS), an autosomal dominant cancer syndrome, screening protocol to identify carriers in colorectal cancer (CRC) patients as compared to literature. Methods: Three hundred sixteen CRC resection tumour cases, patient age 70, were screened for a LS profile over 18 months. Immunohistochemistry for mismatch repair deficiency (MMRD), v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 sequencing, and microsatellite instability strategies were used to determine a likelihood of LS. Genetic counselling was recommended to suspected carriers. Results: MMRD was reported in 50(16%) cases; 3(0.9%) deficient (d) MutS homolog 6 (MSH6), 8(2.5%), d MutS protein homolog 2 (MSH2)/dMSH6, 5(1.6%) d Postmeiotic segregation increased 2 (PMS2), and 34(10.7%) d MutL homolog 1 (MLH1)/dPMS2. Seventeen patients underwent germline testing; 9(2.8%) LS mutations were identified. Conclusion: A confirmed LS mutation in 2.8% of cases is a percentage comparable to literature and supports continued protocol utilization.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».