Genetic risk factors of chronic insomnia disorder
Notice bibliographique
Résumé
Problématique: Le trouble d'insomnie chronique (TIC) affecte 3,5 millions de Canadiens. Malgré sa prévalence élevée, les mécanismes sous-jacents du TIC demeurent méconnus. Une meilleure compréhension de sa base biologique est possible grâce aux études génétiques. Deux études d'associations pangénomiques (GWAS) ont suggéré que le gène MEIS1, antérieurement associé au syndrome des jambes sans repos (SJSR), est indépendamment associé à l'insomnie. Cependant, la méthode de phénotypage des GWAS s'avère limitée et les résultats n'ont pas été répliqué. Objectif: Évaluer l'association entre MEIS1 et le TIC. Si le gène MEIS1 est pléiotrope au TIC et au SJSR, la fréquence des variantes génétiques du gène sera équivalente chez les groupes TIC et TIC+SJSR. Méthodologie: Au total, 646 patients insomniaques ont participé à l'étude. Trois variantes du gène MEIS1 ont été génotypé. Nous avons comparé les distributions d'allèles et des génotypes de la cohorte TIC aux groupes contrôle et SJSR de la cohorte canadienne française. Résultats: Des spécialistes en sommeil ont émis les diagnostics TIC+SJSR à 26% de la cohorte. Nos résultats suggèrent des différences significatives dans les distributions alléliques et génotypiques entre les groupes TIC et TIC+SJSR. De plus, les distributions d'allèles et de génotypes des trois variantes génétiques étaient similaires entre les groupes TIC et contrôle, et les groupes TIC+SJSR et SJSR (p > 0.05). Conclusion: Nos données confirment l'association entre MEIS1 et le SJSR mais elles ne sont pas en faveur de l'effet pléiotropique avec le TIC. Nous soulignons l’importance du phénotypage et le fait de distinguer le TIC du SJSR.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,019 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».