Genetic risk factors of chronic insomnia disorder
Bibliographic record
Abstract
Problématique: Le trouble d'insomnie chronique (TIC) affecte 3,5 millions de Canadiens. Malgré sa prévalence élevée, les mécanismes sous-jacents du TIC demeurent méconnus. Une meilleure compréhension de sa base biologique est possible grâce aux études génétiques. Deux études d'associations pangénomiques (GWAS) ont suggéré que le gène MEIS1, antérieurement associé au syndrome des jambes sans repos (SJSR), est indépendamment associé à l'insomnie. Cependant, la méthode de phénotypage des GWAS s'avère limitée et les résultats n'ont pas été répliqué. Objectif: Évaluer l'association entre MEIS1 et le TIC. Si le gène MEIS1 est pléiotrope au TIC et au SJSR, la fréquence des variantes génétiques du gène sera équivalente chez les groupes TIC et TIC+SJSR. Méthodologie: Au total, 646 patients insomniaques ont participé à l'étude. Trois variantes du gène MEIS1 ont été génotypé. Nous avons comparé les distributions d'allèles et des génotypes de la cohorte TIC aux groupes contrôle et SJSR de la cohorte canadienne française. Résultats: Des spécialistes en sommeil ont émis les diagnostics TIC+SJSR à 26% de la cohorte. Nos résultats suggèrent des différences significatives dans les distributions alléliques et génotypiques entre les groupes TIC et TIC+SJSR. De plus, les distributions d'allèles et de génotypes des trois variantes génétiques étaient similaires entre les groupes TIC et contrôle, et les groupes TIC+SJSR et SJSR (p > 0.05). Conclusion: Nos données confirment l'association entre MEIS1 et le SJSR mais elles ne sont pas en faveur de l'effet pléiotropique avec le TIC. Nous soulignons l’importance du phénotypage et le fait de distinguer le TIC du SJSR.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.019 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".