Centrosomal protein of 55 kDa (CEP55): Expression and localization in human brain development
Notice bibliographique
Résumé
Recently in Manitoba, an exceedingly rare condition was described in three children from the same family of Mennonite ancestry. All three fetuses were stillborn in the third trimester. Ultrasound examination during gestation showed oligohydramnios, small dysplastic kidneys, and hydranencephaly, a condition wherein the brain is reduced to a thin membrane. Post-mortem analysis on the infants showed that the cerebellum, brain stem, basal nuclei, and regions of the temporal and frontal lobes were hypoplastic but present. The remainder of the cerebrum was either missing or reduced to islands of tissue. Microscopic examination of the neural tissue showed multinucleated cells in all brain regions. Genetic analysis of the affected individuals showed the shared genetic mutation to be in the CEP55 gene. The CEP55 protein was previously found to be localized to the mother centriole in interphase cells and be important for regulation of cytokinesis. This is a novel mutation and the pathogenesis is not obvious. This project will use immunohistochemistry to characterize the expression patterns of the CEP55 gene in brain and kidney tissue in human and rat tissue at successive stages of fetal and postnatal development. This will be correlated with expression of the proliferation marker Ki67. The intent of these investigations is to develop a better understanding of the development of hydranencephaly and multinucleated neurons in affected individuals.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».