Impacts de la consanguinité maternelle sur la mortalité de la progéniture dans une population endogame du Québec
Notice bibliographique
Résumé
Dans les populations pratiquant des traditions endogames depuis plusieurs générations, on constate que la plupart des mariages s'effectuent entre individus apparentés. Cet apparentement est justement dû à la tradition de mariage interne de la population; le manque d'immigration empêche l'apport de nouveaux allèles dans le pool génique et les individus résultants sont consanguins, leurs parents partageant des ancêtres communs. De façon générale, les populations où le coefficient moyen de consanguinité est élevé feraient face à des problèmes de morbidité et de mortalité infantile liées à des problèmes génétiques. De plus, beaucoup de recherches tentent de prouver que cette endogamie se traduit par des problèmes d'histocompatibilité entre la mère et son foetus. La population québécoise de l'Île-aux-Coudres a vécu, depuis sa colonisation, une tradition endogame et plusieurs études ont porté, entre autres, sur les effets de la consanguinité sur la mortalité infantile. La présente étude propose une approche de modélisation par régression logistique pour caractériser non seulement les effets de la consanguinité de la mère sur la mortalité infantile mais également l'apparentement des parents, la consanguinité paternelle ainsi que plusieurs variables socio-démographiques. Plusieurs contrôles de l'effectif ont été faits afin d'obtenir des modèles satisfaisants permettant d'interpréter l'impact de chaque variable indépendante sur la variable dépendante :la mortalité de la progéniture. Plusieurs tests servant à quantifier l'information généalogique disponible et à caractériser l'effectif ont été appliqués. Afin de bien comprendre l'impact des variables de nature génétique, celles-ci ont été découpées en composantes proches et éloignées. Les modèles obtenus sont classés selon le type de mortalité étudié : mortinatalité (0 jours), mortalité néonatale précoce (entre 1 et 6 jours), mortalité infantile, mortalité entre 1 et 4 ans et mortalité entre 1 et 14 ans. Ils ont également été séparés par types de variables génétiques : totales, proches ou éloignées. Les modèles sont aussi présentés séparément pour la progéniture totale, les filles seulement et, finalement, les garçons. Les variables socio-démographiques ont été prises en compte afin de comprendre l'impact qui leur est propre sur la mortalité de la progéniture pour comprendre l'impact et renforcer la compréhension des effets des variables génétiques en les mettant dans un contexte socio-démographique. Ainsi, l'apparentement des parents et la consanguinité de la mère ont eu des impacts notables sur le destin de la progéniture. La consanguinité paternelle est demeurée sans effet dans tous les modèles. L'apparentement manifeste un effet délétère sur la progéniture féminine pour la première année de vie, ce qui reflète les risques d'homozygotie pour un allèle délétère. Pour les garçon, les effets de l'apparentement se manifestent pour les mortalités entre 1 et 4 ans ainsi que 1 et 14 ans et dénotent cette fois-ci un effet protecteur. L'interprétation de ces derniers résultats est sociale puisqu'elle réfère au soutien offert par une famille élargie par l'apparentement entre les parents. La consanguinité de la mère, surtout éloignée, manifeste une forte protection contre la mortalité des filles ce qui réflèterait l'épuration des allèles délétères au fil des générations. Les relations mère-foetus sont aussi mises en cause vu les indices de l'impact du MHC sur le rapport de masculinité inversé suggérant un surplus de mortalité des foetus masculins. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L'AUTEUR : endogamie, consanguinité maternelle, apparentement biologique, mortalité infantile, mortalité pré-reproductive, compensation reproductive, histocompatibilité, variables démographiques-génétiques, entropie et variance généalogiques, régression logistique
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».