Impacts de la consanguinité maternelle sur la mortalité de la progéniture dans une population endogame du Québec
Bibliographic record
Abstract
Dans les populations pratiquant des traditions endogames depuis plusieurs générations, on constate que la plupart des mariages s'effectuent entre individus apparentés. Cet apparentement est justement dû à la tradition de mariage interne de la population; le manque d'immigration empêche l'apport de nouveaux allèles dans le pool génique et les individus résultants sont consanguins, leurs parents partageant des ancêtres communs. De façon générale, les populations où le coefficient moyen de consanguinité est élevé feraient face à des problèmes de morbidité et de mortalité infantile liées à des problèmes génétiques. De plus, beaucoup de recherches tentent de prouver que cette endogamie se traduit par des problèmes d'histocompatibilité entre la mère et son foetus. La population québécoise de l'Île-aux-Coudres a vécu, depuis sa colonisation, une tradition endogame et plusieurs études ont porté, entre autres, sur les effets de la consanguinité sur la mortalité infantile. La présente étude propose une approche de modélisation par régression logistique pour caractériser non seulement les effets de la consanguinité de la mère sur la mortalité infantile mais également l'apparentement des parents, la consanguinité paternelle ainsi que plusieurs variables socio-démographiques. Plusieurs contrôles de l'effectif ont été faits afin d'obtenir des modèles satisfaisants permettant d'interpréter l'impact de chaque variable indépendante sur la variable dépendante :la mortalité de la progéniture. Plusieurs tests servant à quantifier l'information généalogique disponible et à caractériser l'effectif ont été appliqués. Afin de bien comprendre l'impact des variables de nature génétique, celles-ci ont été découpées en composantes proches et éloignées. Les modèles obtenus sont classés selon le type de mortalité étudié : mortinatalité (0 jours), mortalité néonatale précoce (entre 1 et 6 jours), mortalité infantile, mortalité entre 1 et 4 ans et mortalité entre 1 et 14 ans. Ils ont également été séparés par types de variables génétiques : totales, proches ou éloignées. Les modèles sont aussi présentés séparément pour la progéniture totale, les filles seulement et, finalement, les garçons. Les variables socio-démographiques ont été prises en compte afin de comprendre l'impact qui leur est propre sur la mortalité de la progéniture pour comprendre l'impact et renforcer la compréhension des effets des variables génétiques en les mettant dans un contexte socio-démographique. Ainsi, l'apparentement des parents et la consanguinité de la mère ont eu des impacts notables sur le destin de la progéniture. La consanguinité paternelle est demeurée sans effet dans tous les modèles. L'apparentement manifeste un effet délétère sur la progéniture féminine pour la première année de vie, ce qui reflète les risques d'homozygotie pour un allèle délétère. Pour les garçon, les effets de l'apparentement se manifestent pour les mortalités entre 1 et 4 ans ainsi que 1 et 14 ans et dénotent cette fois-ci un effet protecteur. L'interprétation de ces derniers résultats est sociale puisqu'elle réfère au soutien offert par une famille élargie par l'apparentement entre les parents. La consanguinité de la mère, surtout éloignée, manifeste une forte protection contre la mortalité des filles ce qui réflèterait l'épuration des allèles délétères au fil des générations. Les relations mère-foetus sont aussi mises en cause vu les indices de l'impact du MHC sur le rapport de masculinité inversé suggérant un surplus de mortalité des foetus masculins. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L'AUTEUR : endogamie, consanguinité maternelle, apparentement biologique, mortalité infantile, mortalité pré-reproductive, compensation reproductive, histocompatibilité, variables démographiques-génétiques, entropie et variance généalogiques, régression logistique
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How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.003 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".