Ãtude d'association entre l'asthme et trois gènes candidats dans la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean
Notice bibliographique
Résumé
L'asthme est reconnu comme étant l'une des maladies chroniques les plus répandues dans l'enfance et sa prévalence dans la population générale est de 5 à 10%. On le définit comme étant une maladie complexe, c'est-à-dire sous l'influence de facteurs environnementaux, ainsi que de nombreux gènes, chacun ayant une contribution variable pour chaque individu. Des groupes de chercheurs ont amorcé des études génétiques au sein de plusieurs groupes ethniques afin de documenter les bases moléculaires des différentes formes d'asthme. Ce mémoire s'inscrit dans une vaste étude qui tente d'identifier les gènes de prédisposition à l'asthme au sein d'une population à effet fondateur. Quatre polymorphismes des gènes de FceRI-B, PPAR-a et PPAR-y, identifiés lors d'études antérieures, ont été évalués dans la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean ainsi que pour une cohorte familiale de la région métropolitaine de Québec, en fonction du phénotype asthme. Les résultats obtenus à l'aide du test de déséquilibre de liaison (TDT test) ont montré qu'il n'y a aucune association entre le variant E237G-FceRI-P et l'asthme et les conditions reliées à l'asthme. Aucun participant à l'étude ne possédait le variant I181L-FceRI-p. Cette étude a permis de démontrer que la transmission combinée des variants L162V-PPAR-a et P12A-PPAR-y semble présenter un effet protecteur en ce qui concerne l'atopie. Cette observation n'a toutefois pas été confirmée au sein de la cohorte familiale originaire du Québec métropolitain. \n
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».