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Enregistrement W7046645910

Dissection of the Complex Genetic Architecture of Human Stature and Osteoporosis

2012· dissertation· en· W7046645910 sur OpenAlexfundno aff

Notice bibliographique

RevueRePub (Erasmus University, Rotterdam) · 2012
Typedissertation
Langueen
DomainePhysics and Astronomy
ThématiqueSuperconducting and THz Device Technology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Heart, Lung, and Blood InstituteNIHR Oxford Biomedical Research CentreInstituto de Salud Carlos IIINational Institutes of HealthHjartaverndInstitut de Cardiologie de MontréalFondation Institut de Cardiologie de MontréalKulturministerietMedical Research CouncilServierSteirische WirtschaftsförderungsgesellschaftSyddansk UniversitetGöteborgs LäkaresällskapNational and Kapodistrian University of AthensBundesministerium für Verkehr, Innovation und TechnologieUmeå UniversitetSamfundet FolkhälsanVetenskapsrådetHealth Research Council of New ZealandStockholms Läns LandstingKempe FoundationHealthwayMinistry of Agriculture, Forestry and FisheriesFP7 HealthGeneralitat de CatalunyaBritish Heart FoundationBundesministerium für Bildung und ForschungKing's College LondonAustralian Cancer Research FoundationAcademy of FinlandKarolinska InstitutetDiabetestutkimussäätiöZonMwAmgen CanadaCentre for Medical Systems BiologyNovo NordiskAgency for Science, Technology and ResearchErasmus Medisch CentrumKnut och Alice Wallenbergs StiftelseErasmus Universitair Medisch Centrum RotterdamAstraZenecaEuropean CommissionNational Institute on AgingUniversity of Hong KongFolkhälsanin TutkimussäätiöNational Institute for Health and Care ResearchWellcome TrustEli Lilly CanadaCancer Research UKMarch of Dimes FoundationSvenska LäkaresällskapetNederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk OnderzoekArthritis SocietyCedars-Sinai Medical CenterAustrian Federal Ministry of Economy, Family and YouthScottish GovernmentNational Health and Medical Research CouncilJewish General HospitalSydäntutkimussäätiöDairy Farmers of CanadaRadboud UniversiteitDonald W. Reynolds FoundationEli Lilly and CompanyCancerfondenFinska LäkaresällskapetFoundation for Cardiovascular ResearchSanofiGlaxoSmithKlineDiabetes UKJuvenile Diabetes Research Foundation InternationalProcter and GambleFondation LeducqGeelong Region Medical Research FoundationMünchner Zentrum für GesundheitswissenschaftenPfizerAmgen
Mots-clésOsteoporosisBone mineralGenetic architectureDiseaseBone densityComplex diseaseBone diseaseGenetic association
DOInon disponible

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Osteoporosis is a common complex disease mostly characterized by decreased bone mineral density (BMD). In this thesis we show that hundreds of variants affect adult height and it is the same case for many other complex traits such as bone mineral density. We have applied the novel hypothesis-free approach of Genome-wide Association Study (GWAS) to identify those loci harboring at least one variant affecting these osteoporosis-related traits.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,006

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,228
Écart entre enseignants0,217 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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