Portrait des habiletés cognitives et de la cognition sociale d'adultes atteints du phénotype infantile de la dystrophie myotonique de type 1
Notice bibliographique
Résumé
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire dont les atteintes neuropsychologiques sont fréquentes, mais peu documentées concernant le phénotype infantile à l'âge adulte. Une documentation adéquate est alors pertinente et nécessaire. L'objectif principal de l'étude est de dresser un portrait du profil cognitif et de cognition sociale de personnes adultes atteintes du phénotype infantile de la DM1. Les connaissances actuelles font croire que des déficits (cognitif et de cognition sociale) seront présents et corrélés entre eux. Étant donné l'existence d'un certain continuum de gravité dans l'expression des symptômes (des phénotypes les plus précoces jusqu'aux plus tardifs), les déficits risquent d'être plus présents dans la population DM1 infantile que dans la population générale ou encore que dans la population DM1 adulte. Dans cette étude, un échantillon de 50 hommes et femmes âgés de 19 à 57 ans et vivant au Saguenay-Lac-Saint-Jean ainsi qu'à Nantes en France et a été rencontré. L'évaluation neuropsychologique consistait en une batterie de tests composée de dix outils évaluant des fonctions cognitives, exécutives et intellectuelles, l'adaptation sociale et la cognition sociale. À la suite d'analyses statistiques, les résultats permettent d'estimer un quotient intellectuel moyen de 76, ce qui équivaut à une intelligence limite. Des déficits des fonctions visuospatiales, visuoconstructives et organisationnelles sont également ressortis. Il s'est aussi avéré que l'échantillon présentait des déficits au niveau de la cognition sociale qui sont fortement corrélés à des habiletés intellectuelles. La possibilité que les adultes atteints du phénotype infantile de la DM1 vivent des difficultés au quotidien autant au niveau du fonctionnement intellectuel qu'au niveau social est crédible. Une étude longitudinale serait pertinente et intéressante afin de voir comment les habiletés et déficits cognitifs évoluent de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, ouvrant ainsi le débat entre un processus neurodéveloppemental et un processus neurodégénératif.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».