Portrait des habiletés cognitives et de la cognition sociale d'adultes atteints du phénotype infantile de la dystrophie myotonique de type 1
Bibliographic record
Abstract
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire dont les atteintes neuropsychologiques sont fréquentes, mais peu documentées concernant le phénotype infantile à l'âge adulte. Une documentation adéquate est alors pertinente et nécessaire. L'objectif principal de l'étude est de dresser un portrait du profil cognitif et de cognition sociale de personnes adultes atteintes du phénotype infantile de la DM1. Les connaissances actuelles font croire que des déficits (cognitif et de cognition sociale) seront présents et corrélés entre eux. Étant donné l'existence d'un certain continuum de gravité dans l'expression des symptômes (des phénotypes les plus précoces jusqu'aux plus tardifs), les déficits risquent d'être plus présents dans la population DM1 infantile que dans la population générale ou encore que dans la population DM1 adulte. Dans cette étude, un échantillon de 50 hommes et femmes âgés de 19 à 57 ans et vivant au Saguenay-Lac-Saint-Jean ainsi qu'à Nantes en France et a été rencontré. L'évaluation neuropsychologique consistait en une batterie de tests composée de dix outils évaluant des fonctions cognitives, exécutives et intellectuelles, l'adaptation sociale et la cognition sociale. À la suite d'analyses statistiques, les résultats permettent d'estimer un quotient intellectuel moyen de 76, ce qui équivaut à une intelligence limite. Des déficits des fonctions visuospatiales, visuoconstructives et organisationnelles sont également ressortis. Il s'est aussi avéré que l'échantillon présentait des déficits au niveau de la cognition sociale qui sont fortement corrélés à des habiletés intellectuelles. La possibilité que les adultes atteints du phénotype infantile de la DM1 vivent des difficultés au quotidien autant au niveau du fonctionnement intellectuel qu'au niveau social est crédible. Une étude longitudinale serait pertinente et intéressante afin de voir comment les habiletés et déficits cognitifs évoluent de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, ouvrant ainsi le débat entre un processus neurodéveloppemental et un processus neurodégénératif.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".