Associação entre qualidade do sono e polimorfismos dos genes COMT, HTR2A e FKBP5 em pacientes com e sem deformidade dentofacial
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUÇÃO: O sono é uma função biológica fundamental na consolidação da memória. As perturbações do sono podem acarretar alterações significativas no funcionamento físico, ocupacional, cognitivo e social do indivíduo, além de comprometer substancialmente a qualidade de sono. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi associar a qualidade de sono aos polimorfismos dos genes COMT, HTR2A e FKBP em pacientes com e sem deformidade dentofacial. MATERIAIS E METODOS: A amostra total foi de 227 indivíduos divididos em grupo caso e grupo controle. Para o grupo caso foram incluídos o total de 67 indivíduos com deformidade dentofacial, sendo 27 com Perfil facial II e 40 com Perfil facial III. O grupo CONTROLE foi composto de 160 pacientes sem deformidade dentofacial. Foi aplicado o questionário “Sleep Assesment Questionnaire” SAQ da Universidade de Toronto para registrar a presença ou não de distúrbios de sono. Além disso, para a avaliação genética foi realizada a coleta de células da mucosa bucal, através de bochechos com solução de glicose a 3% por dois minutos, selecionando marcadores dos genes COMT (rs174675, rs165656); HTR2A (rs4941573, rs6313); e FKBP5 (rs1360780, rs3800373) por médio da técnica PCR em tempo real. Os dados obtidos foram catalogados e submetidos à análise estatística com nível de significância de 0,05. RESULTADO: Existem vários fatores que contribuem para a alteração ou não do sono. A qualidade do sono dos indivíduos deste estudo não foi associada com a idade. As mulheres possuem pior percepção na qualidade do sono no SAQ geral e nos domínios referentes à sono não reparador, distúrbio do horário do sono, sonolência diurna e inquietação (p < 0,05). Existe associação entre a qualidade do sono e o tipo de perfil facial dos indivíduos (p < 0,05). Os indivíduos perfil facial I e II possuem uma pior percepção de qualidade do sono em geral e domínios referentes à sono não reparador, distúrbio do horário do sono e inquietação, em comparação aos indivíduos perfil III. Além disso, os indivíduos perfil facial II tiveram uma pior percepção à apneia do sono em relação ao perfil facial III (p = 0,034). Na avaliação genética incluindo todos os participantes do estudo, só foi possível observar associação entre o polimorfismo rs174675 do COMT e o domínio referente à inquietação. Os indivíduos homozigotos C possuem uma pior percepção da qualidade do sono nesse domínio em comparação com indivíduos heterozigotos CT (p = 0,035). Na análise genética apenas dos pacientes com Deformidade Dentofacial, houve associação entre o polimorfismo rs1360780 do gene FKBP5 com o domínio do SAQ referente à insônia. Ou seja, os indivíduos que carreiam o genótipo CC possuem pior percepção nesse domínio em relação ao genótipo CT (p = 0,031). CONCLUSÃO: A qualidade de sono não está associada a idade, mas sim ao tipo de perfil facial. As mulheres têm pior percepção no SAQ. O perfil I e II tem pior percepção de qualidade de sono que o perfil III sendo que o perfil II apresenta pior percepção de apneia do sono que o perfil III. E geneticamente na amostra geral o marcador rs174675 do COMT se associa a inquietação (homozigoto C tem pior percepção que os heterozigotos CT). E na amostra caso o marcador rs1360780 do FKBP5 está associado a insônia, onde o genótipo CC tem pior percepção ao genótipo CT.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».