Associação entre qualidade do sono e polimorfismos dos genes COMT, HTR2A e FKBP5 em pacientes com e sem deformidade dentofacial
Bibliographic record
Abstract
INTRODUÇÃO: O sono é uma função biológica fundamental na consolidação da memória. As perturbações do sono podem acarretar alterações significativas no funcionamento físico, ocupacional, cognitivo e social do indivíduo, além de comprometer substancialmente a qualidade de sono. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi associar a qualidade de sono aos polimorfismos dos genes COMT, HTR2A e FKBP em pacientes com e sem deformidade dentofacial. MATERIAIS E METODOS: A amostra total foi de 227 indivíduos divididos em grupo caso e grupo controle. Para o grupo caso foram incluídos o total de 67 indivíduos com deformidade dentofacial, sendo 27 com Perfil facial II e 40 com Perfil facial III. O grupo CONTROLE foi composto de 160 pacientes sem deformidade dentofacial. Foi aplicado o questionário “Sleep Assesment Questionnaire” SAQ da Universidade de Toronto para registrar a presença ou não de distúrbios de sono. Além disso, para a avaliação genética foi realizada a coleta de células da mucosa bucal, através de bochechos com solução de glicose a 3% por dois minutos, selecionando marcadores dos genes COMT (rs174675, rs165656); HTR2A (rs4941573, rs6313); e FKBP5 (rs1360780, rs3800373) por médio da técnica PCR em tempo real. Os dados obtidos foram catalogados e submetidos à análise estatística com nível de significância de 0,05. RESULTADO: Existem vários fatores que contribuem para a alteração ou não do sono. A qualidade do sono dos indivíduos deste estudo não foi associada com a idade. As mulheres possuem pior percepção na qualidade do sono no SAQ geral e nos domínios referentes à sono não reparador, distúrbio do horário do sono, sonolência diurna e inquietação (p < 0,05). Existe associação entre a qualidade do sono e o tipo de perfil facial dos indivíduos (p < 0,05). Os indivíduos perfil facial I e II possuem uma pior percepção de qualidade do sono em geral e domínios referentes à sono não reparador, distúrbio do horário do sono e inquietação, em comparação aos indivíduos perfil III. Além disso, os indivíduos perfil facial II tiveram uma pior percepção à apneia do sono em relação ao perfil facial III (p = 0,034). Na avaliação genética incluindo todos os participantes do estudo, só foi possível observar associação entre o polimorfismo rs174675 do COMT e o domínio referente à inquietação. Os indivíduos homozigotos C possuem uma pior percepção da qualidade do sono nesse domínio em comparação com indivíduos heterozigotos CT (p = 0,035). Na análise genética apenas dos pacientes com Deformidade Dentofacial, houve associação entre o polimorfismo rs1360780 do gene FKBP5 com o domínio do SAQ referente à insônia. Ou seja, os indivíduos que carreiam o genótipo CC possuem pior percepção nesse domínio em relação ao genótipo CT (p = 0,031). CONCLUSÃO: A qualidade de sono não está associada a idade, mas sim ao tipo de perfil facial. As mulheres têm pior percepção no SAQ. O perfil I e II tem pior percepção de qualidade de sono que o perfil III sendo que o perfil II apresenta pior percepção de apneia do sono que o perfil III. E geneticamente na amostra geral o marcador rs174675 do COMT se associa a inquietação (homozigoto C tem pior percepção que os heterozigotos CT). E na amostra caso o marcador rs1360780 do FKBP5 está associado a insônia, onde o genótipo CC tem pior percepção ao genótipo CT.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.004 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".