Identification of novel genes and mechanisms responsible for recurrent pregnancy loss
Notice bibliographique
Résumé
Approximately 1020% of clinically recognized pregnancies result in spontaneous loss.The occurrence of at least two of such events before 24 weeks of gestation is termed recurrent pregnancy loss (RPL), which affects 15% of couples trying to conceive, and approximately half of these cases remain clinically unexplained.Exome sequencing on patients with RPL revealed a homozygous nonsense mutation in HORMAD2 in a patient with eight recurrent miscarriages and no live birth.HORMAD2 is an essential protein of the synaptonemal complex.Microscopic morphological evaluation of one of the patient's miscarriages confirmed its diagnosis.Microsatellite genotyping on available DNA from two other miscarriages demonstrated that they are triploid digynic and resulted from the failure of maternal Meiosis II (MII).Single nucleotide polymorphism (SNP) microarray analysis revealed an additional Meiosis I (MI) abnormality that is the segregation of the two maternal homologous chromosomes 16 and 19 in one conception.My data will improve current understanding of the genetic causes and mechanisms underlying RPL, which will guide clinical management of such conditions and improve women's health.I am truly grateful for all the help and kindness I have received throughout my studies.I would like to begin by expressing my gratitude to the most important person for my MSc project, my supervisor Dr. Rima Slim.Thank you for all your trust in me, especially when I am stressed about my project.Without your guidance and support I would not have the courage to peruse a PhD.Thank you for opening your door to me and providing help every time I knocked, and for giving me the opportunity to attend the workshop at The Jackson Laboratory.I would like to extend my thanks to Dr. Teruko Taketo for training me in oocyte experiments.I cannot thank you enough for being so patient and for tolerating my mistakes.What I learned from both of you are incredibly valuable for my future studies
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».