Notice bibliographique
Résumé
Introducción: La enfermedad de Alzheimer de inicio precoz (EAIP) está asociada a mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN 2, pero pocos estudios han evaluado su relación con mutaciones implicadas en el metabolismo lipídico y la cascada amiloide. Por lo tanto, este estudio pretende determinar la asociación de las mutaciones ABCA7, SORL1 y APOE con la EOAD. Métodos: El protocolo se registró en PROSPERO (CRD42022328366). Se incluyeron estudios observacionales comparativos que evaluaran la asociación de las mutaciones de ABCA7, SORL1 y APOE con el desarrollo de EAIP en pacientes menores de 65 años. La estrategia de búsqueda se realizó en cinco bases de datos (MEDLINE, Scopus, Web of Science, EMBASE, Opengray) desde su inicio hasta el 7 de mayo 2022. El cribado de resúmenes y textos completos, la extracción de datos y la evaluación del riesgo de sesgo (RoB) se realizaron por duplicado. El riesgo de sesgo se evaluó con la escala de Newcastle-Ottawa. Se realizó un metaanálisis de efectos aleatorios para los resultados dicotómicos mediante el método DerSimoniain Laird. Los tamaños del efecto se informaron como odds ratio (OR) con sus correspondientes intervalos de confianza del 95% (IC 95%). Resultados: Se identificaron 2191 estudios y se incluyeron siete; de los cuales uno era una cohorte retrospectiva y seis eran estudios de casos y controles. Tres estudios tenían un RoB alto y cuatro un RoB bajo. Tres estudios de casos y controles hallaron una asociación significativa de la mutación ABCA7 con la EAIP (OR:2,51 IC 95% [1,33-4,73]; taucuadrado=0,20, I-cuadrado=66%). Dos estudios de casos y controles (n=3107) hallaron que la mutación SORL1 no estaba asociada con la EAIP (OR:3,65 IC 95% [0,76-17,49]; cuadrado de tau=1,15; cuadrado de I=89%). Dos estudios de casos y controles y un estudio de cohortes (n=787) hallaron que la mutación de la variante alélica APOE4 del gen APOE tenía una asociación significativa con la EAIP (OR:13,21; IC del 95% [3,81-45,85]; tau- cuadrado=0,90; I-cuadrado= 75%). Conclusiones: A pesar de la alta heterogeneidad en nuestros resultados y el número limitado de estudios, este estudio muestra que las mutaciones ABCA7 y APOE pueden estar asociadas con un mayor riesgo de EAIP. Se necesitan estudios de cohortes más amplios y de alta calidad para abordar esta cuestión de investigación.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,068 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».