Bibliographic record
Abstract
Introducción: La enfermedad de Alzheimer de inicio precoz (EAIP) está asociada a mutaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN 2, pero pocos estudios han evaluado su relación con mutaciones implicadas en el metabolismo lipídico y la cascada amiloide. Por lo tanto, este estudio pretende determinar la asociación de las mutaciones ABCA7, SORL1 y APOE con la EOAD. Métodos: El protocolo se registró en PROSPERO (CRD42022328366). Se incluyeron estudios observacionales comparativos que evaluaran la asociación de las mutaciones de ABCA7, SORL1 y APOE con el desarrollo de EAIP en pacientes menores de 65 años. La estrategia de búsqueda se realizó en cinco bases de datos (MEDLINE, Scopus, Web of Science, EMBASE, Opengray) desde su inicio hasta el 7 de mayo 2022. El cribado de resúmenes y textos completos, la extracción de datos y la evaluación del riesgo de sesgo (RoB) se realizaron por duplicado. El riesgo de sesgo se evaluó con la escala de Newcastle-Ottawa. Se realizó un metaanálisis de efectos aleatorios para los resultados dicotómicos mediante el método DerSimoniain Laird. Los tamaños del efecto se informaron como odds ratio (OR) con sus correspondientes intervalos de confianza del 95% (IC 95%). Resultados: Se identificaron 2191 estudios y se incluyeron siete; de los cuales uno era una cohorte retrospectiva y seis eran estudios de casos y controles. Tres estudios tenían un RoB alto y cuatro un RoB bajo. Tres estudios de casos y controles hallaron una asociación significativa de la mutación ABCA7 con la EAIP (OR:2,51 IC 95% [1,33-4,73]; taucuadrado=0,20, I-cuadrado=66%). Dos estudios de casos y controles (n=3107) hallaron que la mutación SORL1 no estaba asociada con la EAIP (OR:3,65 IC 95% [0,76-17,49]; cuadrado de tau=1,15; cuadrado de I=89%). Dos estudios de casos y controles y un estudio de cohortes (n=787) hallaron que la mutación de la variante alélica APOE4 del gen APOE tenía una asociación significativa con la EAIP (OR:13,21; IC del 95% [3,81-45,85]; tau- cuadrado=0,90; I-cuadrado= 75%). Conclusiones: A pesar de la alta heterogeneidad en nuestros resultados y el número limitado de estudios, este estudio muestra que las mutaciones ABCA7 y APOE pueden estar asociadas con un mayor riesgo de EAIP. Se necesitan estudios de cohortes más amplios y de alta calidad para abordar esta cuestión de investigación.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.002 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.003 | 0.004 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.003 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.003 | 0.007 |
| Science and technology studies | 0.003 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.000 |
| Open science | 0.006 | 0.004 |
| Research integrity | 0.002 | 0.005 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.068 | 0.002 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; both teacher heads agree on what is shown here.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".