DLBCLone: A unified framework for neighbourhood-based genetic subtyping of lymphomas
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Genetic subtyping of diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) has been slow to gain clinical adoption. Available classifiers either leave many tumours unclassified or depend on exome-wide features and copy-number profiles, which are not always available in routine practice. We introduce DLBCLone, a neighbourhood-based framework that enables panel-aware genetic subtyping compatible with existing taxonomies. DLBCLone learns a 2-D reference map of mutation profiles (UMAP) from a labeled training cohort, freezes this map, and deterministically projects new cases into the same latent space. Class labels are then inferred by weighted K-nearest neighbours, limiting over-assignment by considering the local density of unclassified neighbours. By default, classification thresholds optimize per-class balanced accuracy, but can be adjusted to suit study needs. The framework is intended to emulate (or “clone”) existing schemas such as LymphGen or DLBClass. Trained on a harmonized cohort of 2,130 DLBCLs, DLBCLone classifiers for different gene panels achieved consistently improve classification rates relative to fixed-threshold baselines while maintaining a reasonable per-class performance. On an in-house cohort of 323 patients, it assigned an additional 98 samples without compromising accuracy relative to LymphGen. On an external exome-sequenced subset from a 1,001-patient cohort, DLBCLone achieved a 51% classification rate (vs 36% for LymphGen) at an overall accuracy of 0.70. Compared with another LymphGen approximator (LymphPlex), DLBCLone reached a 74% classification rate (vs 55%). In general, the DLBCLone-reclassified tumours had molecular features consistent with their new labels. DLBCLone provides a deterministic, reproducible, and extensible approach to genetic subtyping under real-world constraints, facilitating prospective studies that rely on either targeted panels or more comprehensive sequencing strategies. DLBCLone is open source and available in the GAMBLR.predict package ( https://github.com/morinlab/gamblr.predict ).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle