From Bias to Breakdown: Benchmarking Failure Mode Analysisof Single-cell RNA Sequencing Foundation Models in AcuteMyeloid Leukemia
Notice bibliographique
Résumé
Foundation models (FMs) trained on large-scale single-cell RNA-seq (scRNA‐seq) data have shown strong performance across various biological tasks. These performances are often reported across a large set of test benchmarks across all samples. However, the pretraining data of these models are often highly imbalanced across disease types, patients' conditions, and demographics. For instance, disease samples are rarer and more challenging to collect, and the pretraining sets contain many more healthy cells. Such imbalances can hurt performance on underrepresented disease cases and the equality of the model outcome. To evaluate this hypothesis, we benchmark off-the-shelf scRNA-seq foundation models for cell-type classification in acute myeloid leukemia (AML), a rare but clinically important disease that represents low-prevalence settings. Here, besides overall performance, we conduct subgroup analysis of the outcome across cell types and disease conditions (clinical timepoints). Our results suggest that despite high overall F1 scores in cell-type classification, performance drops in disease conditions and varies across cell types. These findings highlight a limitation of current scRNA-seq foundation models and motivate more balanced pretraining and failure mode analysis rather than an overall performance report.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».