Análisis de consanguinidad en perros utilizando datos genómicos
Notice bibliographique
Résumé
Las razas caninas proceden de la domesticación en el Paleolítico Superior y han sufrido procesos de diferenciación, cuellos de botella y selección por características diversas que han generado una inmensa variabilidad que se manifiesta en el gran número y diversidad de razas. Sin embargo, muchas de estas razas tienen un censo pequeño y su manejo genético facilita la aparición de consanguinidad. La consanguinidad es el resultado de la reproducción entre individuos emparentados, lo que incrementa la homocigosidad y la probabilidad de que alelos idénticos por descendencia, que son copias idénticas de un alelo procedente de un ancestro común a ambos padres, se encuentren en un mismo locus. Además, la consanguinidad se asocia con el aumento de enfermedades hereditarias, la reducción de la longevidad, problemas reproductivos y compromete la capacidad adaptativa de las poblaciones.<br />La consanguinidad se ha estudiado tradicionalmente a partir de la información genealógica, pero la disponibilidad de información molecular permite abordar el estudio de la consanguinidad mediante la detección de segmentos de homocigosidad (ROH) presentes en los individuos. Los ROH largos indican consanguinidad más reciente, mientras que lo ROH cortos se asocian con consanguinidad ancestral.<br />En este trabajo se han analizado los segmentos ROH de 48 animales de cuatro razas caninas (Border Collie -30 individuos-, Pastor Australiano -7-, Bichón Maltés -5- y Labrador Retriever -6-). Para ello se ha utilizado el paquete informático detectRUNS. Con la limitación del tamaño de muestra disponible, los resultados han permitido concluir que la raza más consanguínea fue el Pastor Australiano. Por otra parte, se han detectado individuos con evidencias de consanguinidad reciente. Además, la distribución de los segmentos de homocigosidad fue heterogénea a lo largo del genoma autosómico y entre los genes presentes en las regiones del genoma con mayor porcentaje de homocigosidad se pueden destacar los siguientes genes: NRP1, KIF5B, CADM4, ITSN2, UCP1, NPR2, SQSTM1, OR13E1, OR13J1, OR13C11C, TCAR1, ADAMTS12, ANGPT1 y RSPO2.<br /><br />
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».