Análisis de consanguinidad en perros utilizando datos genómicos
Bibliographic record
Abstract
Las razas caninas proceden de la domesticación en el Paleolítico Superior y han sufrido procesos de diferenciación, cuellos de botella y selección por características diversas que han generado una inmensa variabilidad que se manifiesta en el gran número y diversidad de razas. Sin embargo, muchas de estas razas tienen un censo pequeño y su manejo genético facilita la aparición de consanguinidad. La consanguinidad es el resultado de la reproducción entre individuos emparentados, lo que incrementa la homocigosidad y la probabilidad de que alelos idénticos por descendencia, que son copias idénticas de un alelo procedente de un ancestro común a ambos padres, se encuentren en un mismo locus. Además, la consanguinidad se asocia con el aumento de enfermedades hereditarias, la reducción de la longevidad, problemas reproductivos y compromete la capacidad adaptativa de las poblaciones.<br />La consanguinidad se ha estudiado tradicionalmente a partir de la información genealógica, pero la disponibilidad de información molecular permite abordar el estudio de la consanguinidad mediante la detección de segmentos de homocigosidad (ROH) presentes en los individuos. Los ROH largos indican consanguinidad más reciente, mientras que lo ROH cortos se asocian con consanguinidad ancestral.<br />En este trabajo se han analizado los segmentos ROH de 48 animales de cuatro razas caninas (Border Collie -30 individuos-, Pastor Australiano -7-, Bichón Maltés -5- y Labrador Retriever -6-). Para ello se ha utilizado el paquete informático detectRUNS. Con la limitación del tamaño de muestra disponible, los resultados han permitido concluir que la raza más consanguínea fue el Pastor Australiano. Por otra parte, se han detectado individuos con evidencias de consanguinidad reciente. Además, la distribución de los segmentos de homocigosidad fue heterogénea a lo largo del genoma autosómico y entre los genes presentes en las regiones del genoma con mayor porcentaje de homocigosidad se pueden destacar los siguientes genes: NRP1, KIF5B, CADM4, ITSN2, UCP1, NPR2, SQSTM1, OR13E1, OR13J1, OR13C11C, TCAR1, ADAMTS12, ANGPT1 y RSPO2.<br /><br />
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.000 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one teacher head, not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".