Integrative genomic and transcriptomic profiling of basal cell carcinoma: Comparing short- and long-read sequencing technologies
Notice bibliographique
Résumé
Le carcinome basocellulaire (CBC) est la forme de cancer de la peau la plus fréquente, mais ses caractéristiques moléculaires demeurent encore partiellement comprises, en particulier en ce qui concerne les phénotypes précoces à haut risque. Ce mémoire de maîtrise présente une étude génomique et transcriptomique intégrée du CBC, s’appuyant sur les plateformes de séquençage à courtes lectures (Illumina) et à longues lectures (Oxford Nanopore) pour l’ARN et l’ADN. Nous avons profilé les mutations somatiques, les gènes différentiellement exprimés (DEGs) et les fusions géniques dans des échantillons de CBC et de tissus normaux appariés, identifiant des signatures moléculaires distinctes associées aux sous-types tumoraux. L’analyse génomique a révélé des mutations dans des gènes conducteurs classiques du cancer, tandis que l’analyse transcriptomique a mis en évidence une dérégulation des voies liées à la matrice extracellulaire et au métabolisme lipidique. L’analyse spécifique aux sous-types a également révélé un enrichissement des voies de migration immunitaire dans les sous-types agressifs. Des fusions géniques nouvelles et complexes ont été identifiées, y compris celles impliquant des ARN non codants et des gènes associés au cancer. L’intégration des données issues des séquençages Illumina (courtes lectures) et Nanopore (longues lectures) a permis d’obtenir des perspectives complémentaires et convergentes, soulignant l’intérêt d’utiliser ces deux technologies pour mieux caractériser le paysage moléculaire complet du CBC. Ces résultats enrichissent notre compréhension des altérations génétiques et transcriptionnelles du CBC et mettent en lumière des biomarqueurs candidats présentant un potentiel pour l’oncologie de précision dans le cadre des cancers cutanés non mélanocytaires
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».