Integrative genomic and transcriptomic profiling of basal cell carcinoma: Comparing short- and long-read sequencing technologies
Bibliographic record
Abstract
Le carcinome basocellulaire (CBC) est la forme de cancer de la peau la plus fréquente, mais ses caractéristiques moléculaires demeurent encore partiellement comprises, en particulier en ce qui concerne les phénotypes précoces à haut risque. Ce mémoire de maîtrise présente une étude génomique et transcriptomique intégrée du CBC, s’appuyant sur les plateformes de séquençage à courtes lectures (Illumina) et à longues lectures (Oxford Nanopore) pour l’ARN et l’ADN. Nous avons profilé les mutations somatiques, les gènes différentiellement exprimés (DEGs) et les fusions géniques dans des échantillons de CBC et de tissus normaux appariés, identifiant des signatures moléculaires distinctes associées aux sous-types tumoraux. L’analyse génomique a révélé des mutations dans des gènes conducteurs classiques du cancer, tandis que l’analyse transcriptomique a mis en évidence une dérégulation des voies liées à la matrice extracellulaire et au métabolisme lipidique. L’analyse spécifique aux sous-types a également révélé un enrichissement des voies de migration immunitaire dans les sous-types agressifs. Des fusions géniques nouvelles et complexes ont été identifiées, y compris celles impliquant des ARN non codants et des gènes associés au cancer. L’intégration des données issues des séquençages Illumina (courtes lectures) et Nanopore (longues lectures) a permis d’obtenir des perspectives complémentaires et convergentes, soulignant l’intérêt d’utiliser ces deux technologies pour mieux caractériser le paysage moléculaire complet du CBC. Ces résultats enrichissent notre compréhension des altérations génétiques et transcriptionnelles du CBC et mettent en lumière des biomarqueurs candidats présentant un potentiel pour l’oncologie de précision dans le cadre des cancers cutanés non mélanocytaires
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".