<scp> <i>GREB1</i> </scp> ‐rearranged uterine tumour shares a common <scp>DNA</scp> methylation signature with <scp> <i>ESR1</i> </scp> ‐rearranged <scp>UTROSCT</scp>
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND OBJECTIVES: GREB1-rearranged uterine tumours encompass a group of uterine mesenchymal tumours with varied histologic appearances. The fusion partners to GREB1 include NCOA1-3, SS18 and NR4A3. Given that some GREB1-rearranged uterine tumours exhibit histologic features of uterine tumours resembling ovarian sex cord tumour (UTROSCT), there is a general belief that GREB1-rearranged uterine mesenchymal tumours are part of the UTROSCT family. METHODS: In this study, we applied global DNA methylation and copy number analyses to a series of 10 GREB1-rearranged uterine tumours and 21 classic UTROSCTs (7 of which were molecularly confirmed to harbour ESR1::NCOA2/3 fusions). RESULTS: We found that GREB1-rearranged uterine tumors show an overlap in their global methylation profiles with UTROSCT, including ESR1::NCOA2/3 positive cases. Together, these tumours form a DNA methylation cluster separate from uterine smooth muscle tumours (leiomyomas and leiomyosarcomas), endometrial stromal sarcomas (low-grade and high-grade), embryonal rhabdomyosarcoma and SMARCA4-deficient uterine sarcomas. However, despite their epigenetic similarity, there were two notable differences. First, GREB1-rearranged uterine tumours as a group displayed a greater degree of genomic complexity with more extensive copy number alterations than conventional UTROSCTs, including those harbouring ESR1::NCOA2/3. Second, GREB1-rearranged uterine tumours frequently lacked overt sex cord morphology: while all 7 ESR1::NCOA2/3 UTROSCTs demonstrated corded, nested, trabecular and/or tubular/sertoliform patterns, only 1 GREB1-rearranged uterine tumour displayed a prominent trabecular pattern, with the remaining cases showing exclusively or predominantly diffuse/solid growth. CONCLUSIONS: Overall, our findings confirm that GREB1-rearranged uterine tumours are part of the UTROSCT spectrum, though they frequently exhibit a more diffuse growth pattern and a higher degree of genomic instability.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».